Question

分析有关人类遗传病的资料，回答问题．
如图 是某家族有白化病和色盲两种遗传病的遗传系谱图．设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答：

（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8

 

；Ⅲ10

 

．
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种遗传病的概率是

 

；同时患两种病的概率是

 

．
（3）从理论上讲，Ⅲ8与Ⅲ10结婚是属于近亲婚配，他们后代患遗传病的概率较高，原因是

 

．
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．请回答：
（4）双亲中哪一位的2l号染色体在减数分裂中未发生正常分离？

 

；该变异发生在减数分裂的哪一时期？

 

．
（5）能否用显微镜检测出2l三体综合症？

 

．依据是

 

．
（6）如果某生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是

 

，原因可能是

 

．
（7）为预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,常见的人类遗传病

专题：

分析：题中已经给出遗传病类型，因此降低难度，此处考生要能够识记：白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是X染色体上的隐性遗传病．因此可以初步根据表现型写出基因型．
在利用基因自由组合定律进行计算时，掌握一般方法：只患一种遗传病的概率=患白化而不患色盲+患色盲而不患白化=1-不患病=患两种病；同时患两种病的概率=患白化×患色盲．
优生的措施：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断．

解答： 解：（1）由于2号为色盲患者，因此4号为携带者X^BX^b，又由于8号为白化病患者，因此8号的基因型为

1

2

aaX^BX^B或

1

2

aaX^BX^b；由于9号为白化病患者aa，因此5号和6号均为携带者Aa，因此10号的基因型为

1

3

AAX^bY或

2

3

AaX^bY．
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种遗传病的概率=患白化而不患色盲+患色盲而不患白化=（

2

3

×

1

2

）×（1-

1

4

）+

1

4

×（1-

1

3

）=

5

12

；同时患两种病的概率=患白化×患色盲=

1

3

×

1

4

=

1

12

．
（3）由于部分遗传病是由隐形致病基因控制，因此近亲结婚时后代患遗传病的概率较高．
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合症，该遗传标记的基因型为NNn，其．请回答：
（4）由于父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，因此患儿的两个N肯定来自于父亲，因此可能是父亲产生精子时，在第二次分裂后期两个N未发生正常分离，而移向细胞一极．
（5）由于染色体变异属于细胞水平的变异，在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常．
（6）在同源染色体上等位基因应成对存在，如果某生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是A或a．由于基因在染色体上，可能的原因是染色体变异（缺失），导致相应基因丢失．
（7）为预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析．
故答案为：
（1）aaX^BX^B或aaX^BX^b     AAX^bY或AaX^bY      
（2）

5

12

    

1

12

（3）部分遗传病是由隐形致病基因控制
（4）父亲  在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极
（5）能   在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常 （意思对即可）
（6）A或a   染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（7）适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

点评：本题考查了伴性遗传、基因自由组合定律的应用、染色体变异和优生等方面的知识，要求考生能够熟练运用基因自由组合定律进行相关计算；明确染色体变异能够通过显微镜观察；以及识记优生的措施和近亲结婚的危害．