Question

【题目】下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）

A.蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基因都是有害的

B.各种遗传病在青春期的发病风险很低，但之后都有所上升

C.由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变均可导致人类遗传病

D.调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，需分别在人群中和患者家系中调查

Answer 1

【答案】D

【解析】

1、一般认为，引起疾病的基因是有害的，称为“致病基因”。但随着基因技术研究的深入，我们又认识到基因也具有二重性。

2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、红绿色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因同样都是致病基因，但基因具有二重性，因此蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因都不能称为有害基因，A错误；

B、染色体异常在胎儿期发病率较高，青春期和成年期都有所降低，B错误；

C、由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变不一定会导致人类遗传病，如细胞癌变，C错误；

D、调查某种遗传病的发病率在人群中调查，调查其遗传方式需在患者家系中调查，D正确。

故选D。