下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径.图中数字分别代表三种酶.图2表示苯丙酮尿症.尿黑酸尿症和血友病的系谱图. (1)图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅.血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高.但酪氨酸的含量低.患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑.据图1分析.这是因为控制酶的基因发生突变.导致代谢异常.白化病患者细胞内缺� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

(10分）下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图。

（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑。据图1分析，这是因为控制酶（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。

（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸尿症，Ⅱ-4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P、p，A、a，H、h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是。

（3）Ⅱ-3已经怀孕，则她生育一个健康的男孩的概率是。

【答案】

(1) ① ③ (2)ppAAX^HX^H PPAaX^HY (3) 3/8

【解析】

试题分析：（1）由图1可知，当苯丙氨酸转化成酷氨酸的酶①基因发生突变后导致该过程代谢异常，使苯丙氨酸转化成苯丙酮酸；黑色素的合成需要酶③催化。（2）分析系谱图，判断遗传方式。Ⅰ1和Ⅰ2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，所以苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。同理，尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传。血友病是伴X染色体隐性遗传病。结合题中信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅱ-1个体的基因型是ppAAX^HX^H ，Ⅰ-4个体的基因型是PPAaX^HY。（3）Ⅱ2个体的基因型为1/3PPAAX^HY或2/3PpAAX^HY，而Ⅱ3个体的基因型为1/2PPaaX^HX^H或1/2PPaaX^HX^h,他们生一个健康的男孩的几率=1×1×3/8=3/8。

考点：本题考查基因控制蛋白质的合成和基因自由组合定律的应用，意在考查考生的理解能力，审图能力和计算能力。

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