Question

【题目】下图为某家庭的一种单基因遗传病系谱图，相关基因用D、d表示。请据图回答：

（1）该遗传病为__________(填“显”或“隐”)遗传病

（2）如果该遗传病是伴Y遗传，则在第Ⅲ代中表现型不符合的个体有________。(填图中数字序号）

（3）如果该遗传病是伴X遗传，则Ⅲ2个体的基因型是_________，Ⅱ3的致病基因来自______个体，该致病基因的传递过程体现了_______________的遗传特点。

（4）如果该遗传病是苯丙酮尿症，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。则Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。Ⅲ2若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_________，若此夫妇色觉均正常，生一个只患红绿色盲孩子(致病基因用b表示），则此孩子两对基因的基因型是_______________。

Answer 1

【答案】 隐性 1、3、4 XDXD或XDXd Ⅰ2 交叉遗传 dd、Dd 419/420 DDXbY或DdXbY

【解析】试题分析：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。找出系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭，以此为切入点并结合题意，明辨该种遗传病的遗传方式，根据亲子代的表现型确定有关个体的基因型，进而围绕基因的分离定律、伴性遗传、自由组合定律的知识，进行相关问题的解答。

(1)系谱图显示，Ⅱ1和Ⅱ2均正常，其儿子Ⅲ1患病，据此可推知：该病为隐性遗传病。

(2) Y染色体仅存在于男性的细胞中。如果该遗传病是伴Y遗传，则在第Ⅲ代中表现型不符合的个体有1、3、4。

(3)如果该遗传病是伴X遗传，则Ⅲ1的基因型为XdY，进而推知：Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次为XDY、XDXd，所Ⅲ2个体的基因型是XDXD或XDXd。男性的Y染色体遗传自父亲、X染色体遗传自母亲，因此Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ2，该致病基因的传递过程体现了交叉遗传的特点。

(4) 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。如果该遗传病是苯丙酮尿症，则Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为dd、Dd。由Ⅲ1的基因型为dd可知，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Dd，进而推知Ⅲ2的基因型是1/3DD或2/3 Dd。正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，即在正常人群中，基因型为Dd的概率是1/70。Ⅲ2若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1—2/3×1/70×1/4dd＝419/420。若此夫妇色觉均正常，生一个只患红绿色盲孩子（XbY），则结合上述分析可推知，此孩子两对基因的基因型是DDXbY或DdXbY。