Question

9．某生物小组研究时发现：某种遗传病由一对等位基因控制，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的发病率及遗传方式的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置．
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：

双亲性状	调查的家庭个数	A	B
			男		女
双亲正常
父亲患病，母亲正常
C
D
总计

③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果．
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出其表示的内容．
A子女总数B子女患病人数C母亲患病，父亲正常D父母患病
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是X染色体显性 遗传病．
⑤若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病．
（3）该遗传病在人群中的发病率计算公式为$\frac{患病人数}{调查总人数}×100%$．

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：（1）①双亲情况分为四种，即双亲都正常；父亲患病，母亲正常；母亲患病，父亲正常；双亲都患病．调查内容包括：子女总数、子女患病人数．
②男女患病比例相等，说明是常染色体病，发病率较低，说明是隐性遗传病，因此最可能是常染色体隐性遗传病．
③男女患病比例不等，且男多于女，说明最可能是伴X染色体隐性遗传病．
④男女患病比例不等，且女多于男，说明最可能是伴X染色体显性遗传病．
⑤若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病．
（3）该遗传病在人群中的发病率计算公式为 $\frac{患病人数}{调查总人数}×100%$．
故答案为：
（2）①A子女总数        B子女患病人数       C母亲患病，父亲正常     D父母患病
②常染色体隐性
④X染色体显性      
⑤伴Y染色体
（3）$\frac{患病人数}{调查总人数}×100%$

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能在调查人类遗传病时设计合理的记录表格，再结合所学的知识准确答题．