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    11．科学家研究发现，β珠蛋白基因的突变是导致镰刀型细胞贫血症的元凶．该突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸．在某地区人群中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病．下图是某家族镰刀型细胞贫血症及色盲的遗传系谱图．（镰刀型细胞贫疯症基因为A、a，色盲基因为B、b）

    根据上述资料，回答下列问题：
    （1）根据系谱图可判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
    （2）假如Ⅲ：与Ⅲ，婚配，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子红细胞的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用（四种）脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
    （3）已知谷氨酸的密码子为GAA、GAG，缬氨酸的密码子为GUU、GUC，GUA、GUG，则β珠蛋白基因中最可能是由碱基对T-A（A-T）突变成碱基对A-T（T-A）而导致镰刀型细胞贫血症．镰刀型细胞贫血症体现的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （4）在该地区人群中β珠蛋白突变基因的基因频率是20%．若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生育的子女中患两种遗传病的几率是$\frac{7}{136}$（注：Ⅱ5为该地区男性）．
    （5）若I1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaaXB的卵细胞，则该细胞核内有50条多脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成：是AXB．

    分析 分析题图：Ⅰ和Ⅰ都正常，但他们有一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；色盲是伴X染色体隐性遗传病．

    解答 解：（1）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
    （2）诊断镰刀型细胞贫血症的方法：①以通过在光学显微镜下观察红细胞的形态来确定；②基因诊断；DNA复制所需的原料是四种脱氧核苷酸．
    （3）镰刀型细胞贫血症的元凶是基因突变导致β珠蛋白中正常的谷氨酸变成了缬氨酸，已知谷氨酸的密码子为GAA、GAG，缬氨酸的密码子为GUU、GUC，GUA、GUG，则密码子中的碱基由A变成U，根据碱基互补配对原则，β珠蛋白基因中最可能是由碱基对T-A（A-T）突变成碱基对A-T（T-A）而导致镰刀型细胞贫血症．镰刀型细胞贫血症体现的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （4）在某地区人群中有4%的人是该病患者（aa），因此在该地区人群中β珠蛋白突变基因（a）的基因频率是$\sqrt{4%}$=20%．已知在某地区人群中有4%的人是该病患者，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ5为该地区男性，那么Ⅱ5是携带者的概率为32%÷（32%+64%）=$\frac{1}{3}$，Ⅱ4的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，则Ⅱ4和Ⅱ5所生后代的基因型及概率是AA=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{10}{18}$，Aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{7}{18}$，aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．因此Ⅲ3的基因型及概率为$\frac{7}{17}$AaXX、$\frac{10}{17}$AAXBXb，其与Ⅲ2（aaXBY）婚配，生育的子女中患镰刀型细胞贫血症的几率是$\frac{1}{2}$×$\frac{7}{17}$=$\frac{7}{34}$，患色盲的概率是$\frac{1}{4}$，则后代患两种遗传病的几率是$\frac{7}{34}×\frac{1}{4}$=$\frac{7}{136}$．
    （5）正常人体产生的卵细胞中有23个核DNA分子，即46条脱氧核苷酸链，而I1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaaXB的卵细胞，则该细胞核内有25个核DNA分子，即50条脱氧核苷酸链，再考虑到细胞质中的DNA分子，则该细胞含有50多条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成是AXB．
    故答案为：
    （1）常    隐
    （2）红细胞     （四种）脱氧核苷酸
    （3）T-A（A-T）    A-T（T-A）   基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
    （4）20%     $\frac{7}{136}$
    （5）50    AXB

    点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断相应个体的遗传方式及相应个体的基因型，掌握基因频率的相关计算方法，能结合所学的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    4．如图为某哺乳动物体内某分裂时期图象，下列说法正确的是（　　）
    A．此细胞是初级卵母细胞
    B．此细胞中有染色单体4个
    C．此细胞中有2对同源染色体，4个DNA分子
    D．此细胞分裂产生的子细胞是卵细胞和极体

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    2．下列有关成年男性正常细胞分裂的叙述，正确的是（　　）
    A．有丝分裂与减数分裂相比，基因突变和基因重组的概率基本相同
    B．有丝分裂后期和减数第二次分裂后期的所有细胞中都能出现两条Y染色体
    C．减数第一次分裂后期与减数第二次分裂后期的细胞中都含有两个染色体组
    D．有丝分裂中期和减数第二次分裂前期细胞中的核DNA含量相同

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    19．家蚕的性别决定为ZW型（即：雄性为ZZ，雌性为ZW）．正常蚕幼虫的皮肤不透明，由基因A控制，“油蚕”幼虫的皮肤透明如油纸（可以看到内部器官），由基因a控制，它们都只位于Z染色体上．在桑蚕生产中发现，雄蚕产丝多、质量好，为了在幼虫时期能及时鉴别雌雄，以便淘汰雌蚕，保留雄蚕，请设计一个杂交实验（用图解表示），并做简要说明（现有正常蚕和“油蚕”两个品种雌雄幼虫各若干条）．．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    6．请仔细阅读下列材料后回答有关问题：
    材料一、科学家经过数年的研究，从成年小鼠内耳感受器上成功的分离出能够分化毛细胞、支持细胞和神经元的多潜能干细胞；此外成功的定向诱导干细胞分化为内耳毛细胞，这两项研究干细胞治疗感音神经性耳聋开辟了一条新的途径．
    材料二、德国科学家利用对老鼠胚胎干细胞进行特定基因操作再植入老鼠体内的方法，使患糖尿病老鼠的健康状况取得明显好转．科学家希望这一成果将有助于治疗人类的糖尿病．科学家在动物试验中首先对老鼠胚胎干细胞中一种名为“PAX4”的“开关基因”进行特定处理，使之可以持续稳定地发挥“开关”作用，承担起调节胰岛素分泌的任务．随后，科学家们再将这一处理后的胚胎干细胞植入糖尿病鼠体内，结果发现其病情有明显好转．
    （1）胚胎干细胞可以从早期（填早期或晚期）胚胎（如囊胚中的内细胞团）分离培养，也可以从原始性腺中分离培养．
    （2）胚胎干细胞和植物组织培养一样，要利用培养基进行培养．培养胚胎干细胞培养基的成分中动物血清（血浆）等是植物细胞培养基所没有的．
    （3）胚胎干细胞之所以能分化成内耳毛细胞，是因为胚胎干细胞生长旺盛，分裂、分化能力强（填强或弱）．
    （4）德国科学家利用对老鼠胚胎干细胞进行特定基因操作再植入老鼠体内的工程技术是转基因工程．
    （5）胚胎干细胞治疗糖尿病的机理是：能够在体内分化再生成胰岛B细胞，恢复其数量，能够按照机体需求分泌胰岛素，从而达到降解血糖的目的，使体内的血糖达到平衡．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    16．下表是美国生态学家H．T．Odum对佛罗里达州的银泉进行了生态系统营养级和能量流动情况的调查结果．表中的①、②、③、④分别表示不同的营养级，⑤为分解者．GP表示生物同化作用所固定的能量，NP表示生物体内贮存的能量（NP=GP-R），R表示生物呼吸消耗的能量．根据下表回答分析问题：
    GPNPR
    ①15.912.8113.23
    ②871.27369.69501.58
    ③0.880.340.54
    ④141.2062.0779.13
    ⑤211.8519.26192.59
    （1）写出该生态系统的食物链：②→④→①→③．
    （2）能量在第三营养级和第四营养级之间的传递效率约为5.5%（保留一位小数）．
    （3）④的GP的去向中，未被后一个营养级利用的能量有一部分存在于①（填数字代号）所排出的粪便中．
    （4）若该生态系统维持现有的能量输入和输出水平，则系统内有机物的总量将会增加（增加、减少、不变、先增后减、先减后增）．

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    科目：高中生物 来源： 题型：多选题

    3．下列有关群落和生态系统的说法，合理的是（　　）
    A．调查群落丰富度可用到样方法
    B．弃耕农田上发生的群落演替是初生演替
    C．植物开花和孔雀开屏都属于行为信息
    D．人工高产鱼塘中生产者所固定的能量不足以满足消费者的需要

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    20．水稻的非糯性和糯性由一对等位基因控制，据图回答下列问题：

    （1）据图一可知：
    ①显性性状是非糯性．
    ②非糯性水稻自交，后代中出现糯性和非糯性水稻，
    这种现象在遗传学上称为性状分离．
    ③已知非糯性花粉遇碘变蓝黑色，糯性花粉遇碘变橙红色．若取F1的非糯性水稻的花粉
    加碘染色，在显微镜下观察，呈蓝黑色花粉和呈橙红色花粉的比为1：1．
    ④F1的所有个体自交产生的F2中，出现糯性水稻的比例是$\frac{5}{8}$．
    （2）图二表示获取水稻糯性基因的两种方法，请回答下列问题：
    ①a过程是在限制性核酸内切酶（限制酶）酶的作用下完成的，该酶的作用特点是只能识别特定的核苷酸序列，并在特定的切点上切割DNA分子．
    ②c过程称为逆（或反）转录，该过程需要的原料是4种脱氧核苷酸．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    19．请据图回答下列问题：

    （1）在培育转基因牛过程中，②过程常用的方法是显微注射法．转基因牛可通过分泌乳汁来产生人生长激素，在基因表达载体中，人生长激素基因的首端必须含有启动子，其作用是能够被RNA聚合酶识别并结合从而启动转录过程．
    （2）prG能激发细胞不断分裂，通过基因工程导人该调控基因来制备单克隆抗体，Ⅱ最可能是B细胞（浆细胞）细胞，Ⅲ代表的细胞具有无限增殖和产生特异性抗体的特点．
    （3）在抗虫棉培育过程中，需将抗虫基因（Bt毒蛋白基因）插入到Ti质粒的T-DNA上，通过农杆菌的转化作用就可以使抗虫基因进入棉细胞．要检测抗虫基因是否翻译成Bt毒蛋白，应从抗虫棉中提取蛋白质，并用抗原-抗体杂交方法进行检测．

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