Question

(9分)下图为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，其中Ⅲ－9同时患白化和色盲病。白化基因用a表示，色盲基因用b表示。

（1）Ⅱ－4患 病。Ⅱ－8是纯合子的概率是 ，她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行 。

（2）Ⅱ－3基因型是 ，其产生的生殖细胞带有致病基因的有 种。

（3）若Ⅲ－10和Ⅲ－12结婚，所生子女中发病率是 。

（4）若Ⅲ－9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”)，说明理由 。

Answer 1

（1）白化 1/6 遗传咨询

（2）AaXBXb ３

（3）13/48

（4）母亲 由于Ⅲ－9患色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体（合理即可，2分）

【解析】

试题分析：（1）Ⅱ－5和Ⅱ－6生育Ⅲ－11说明该病为常染色体隐形遗传病，结合题干确定为白化病，该家系中患此病的还有Ⅱ－4，Ⅱ－4只患一种病为白化病，两位患者的基因型确定为aa，据此推测Ⅱ－4的父母I-1和I-2基因型为Aa，Ⅱ－8是AA的概率为（1/3），Ⅱ－8是Aa的概率为（2/3）斜线患者所患的疾病为色盲，则Ⅱ－7的基因型为XbY,推着其父母I-1和I-2基因型为XBY和XBXb，推知Ⅱ－8是XBXB的概率是（1/2），Ⅱ－8是XBXb的概率是（1/2），Ⅱ－8是纯合子的概率是（1/3）X（1/2）=（1/6）；她与正常男性婚配，从优生角度分析，婚前需进行遗传咨询

（2）Ⅲ－9为两种病患者的男性，确定基因型为aa XbY,推知Ⅱ－3基因型是AaXBXb，其产生的生殖细胞有四种，其中带有致病基因的有3种，依次是AXb、aXB、aXb。

（3）欲生子女中发病率是先求Ⅲ－10和Ⅲ－12的基因型及其概率，两对相对性状的问题可单对分析，再组合。先考虑白化病与正常这对相对性状，Ⅲ－10的基因型为Aa，Ⅲ－12 AA的概率为（1/3），Aa的概率为（2/3），二人婚配子女是白化病aa的概率为（2/3）X（1/4）=（1/6）, 正常的概率为1-（1/6）=（5/6）；再考虑色盲与正常这对相对性状，Ⅲ－10的基因型为XBXB和XBXb的概率是分别是（1/2），Ⅲ－12的基因型为XBY，二人婚配子女是色盲XbY的概率为（1/2）X（1/4）=（1/8），正常的概率为1-（1/8）=（7/8）；子女患病的概率为1减去正常的概率（5/6）X（7/8）=（13/48）.

（4）若Ⅲ－9染色体组成为XXY，结合表现型为色盲，知其基因型为XbXbY，其母亲为XBXb,其父亲XBY，推知产生异常生殖细胞的是其母亲在减数第二次分裂过程中Xb和Xb没有分离。

考点：人类的遗传病和优生、基因的自由组合定律