Question

某家族有两种遗传病：β地中海贫血（“地贫”）是由于11号染色休上β^-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是指在x染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

基因型	表现型
β-β-或β+β-　或β0β-	无异常
β+β0	中间型地贫
β0β0或β+β+	重型地贫

（1）β^-基因突变可产生β⁺基因和β⁰基因，体现了基因突变的

 

，从生物多样性角度来看，这体现了

 

多样性．
（2）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是

 

，进而控制生物体的性状．
（3）从11号染色体DNA上获取β基因片段需要用

 

酶．对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，可以判断II-8的基因型有多种可能，请写出其中一种

 

．
（4）Ⅲ-11个体的蚕豆病致病基因来自

 

 个体．
（5）若图中Ⅱ-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是

 

．为避免M遗传病的出生，应采取的产前诊断方法是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与性状的关系,基因突变的特征

专题：

分析：1、基因突变的特征：①基因突变在自然界是普遍存在的；
②变异是随机发生的、不定向的；
③基因突变的频率是很低的；
④多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境．
2、结合图1和图2分析：电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β⁰β⁰或β⁺β⁺，若为β⁰β⁰ 可推得I-1基因型为β^-β⁰，I-2基因型为β^-β⁺；若为β⁺β⁺则I-1基因型为β^-β⁺，I-2基因型为β^-β⁰．

解答： 解：（1）β^-基因即可以突变为β⁺基因可以突变为β⁰基因，说明了基因突变的不定向性．从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性．
（2）蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的，由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的．
（3）切剪DNA要用到基因的剪刀--限制性核酸内切酶．地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β⁰β⁰或β⁺β⁺，若为β⁰β⁰ 可推得I-1基因型为β^-β⁰，I-2基因型为β^-β⁺，其I-1、I-2子女基因型为β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三种．若为β⁺β⁺则I-1基因型为β^-β⁺，I-2基因型为β^-β⁰，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三种．蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为X^D，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为X^dY，组合可得：β^-β^-X^dY、β^-β⁰X^dY、β^-β⁺X^dY．
（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为X^DY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，X^DX^d女携带者表现正常．
（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率．在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为X^D，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为X^dY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为X^DX^d，父亲I-3的基因型X^dY，II-9为女性，她的基因型为X^DX^d、X^dX^d，她与II-8X^dY婚配，其后代为（

1

2

）X^DX^d×X^dY→（

1

8

）X^DY，在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切．
故答案为：
（1）不定向性     基因
（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
（3）限制性核酸内切 （限制）     β⁺β^-X^dY或β⁰β^-X^dY或β^-β^-X^dY（任写一种）
（4）II-6
（5）

1

8

   基因诊断

点评：本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识，意在考察同学们运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．