Question

【题目】根据红细胞膜上所含抗原（糖脂）种类不同，ABO血型系统将血型分为四种。控制抗原合成的基因位于人类的第9对染色体上，该等位基因有IA、IB、i三种，其中IA和IB均对i显性；分别编码A、B糖基转移酶，催化相应抗原的生成，i编码的短肽无酶活性。上述基因对性状的控制如下图所示，请回答下列问题：

（1）组成A酶与B酶的氨基酸数目相同，组成成分上两种酶区别在于_______，i基因编码的短肽无酶活性，是因为与IA、IB基因相比，由于碱基替代，其转录产生的mRNA上提前出现__________。

（2）AB型父亲与0型母亲，理论上他们的子女的血型及比例是_______(仅考虑IA、lB、i基因的作用）。

（3）进一步研究表明，控制前体物质H合成的等位基因(H、h)位于第19对染色体上，人类h基因频率极低，基因型为hh的个体不能合成前体物质H。基因型为hhIAIB的个体表现型为__________。

（4）亲子鉴定中曾有一案例，母亲为0型血，争议父亲为B型血，儿子为A型血，但DNA的序列分析表明，父母与儿子确为亲生关系。其原因可能是：母亲基因型是_______，父亲最可能基因型是__________。

Answer 1

【答案】 氨基酸的种类 终止密码 A型血：B型血=1:1 O型 hhIAlA、hhIAIB或hhIAi HHIBi

【解析】试题分析：图示为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。IA和IB均对i显性，分别编码A、B糖基转移酶，催化相应抗原的生成，i编码的短肽无酶活性。根据图形分析可知，A型血的基因型是IAIA或IAi；B型血的基因型是IBIB或IBi；AB型血的基因型是IAIB；O型血的基因型是ii。

(1)A酶与B酶在氨基酸数目上是相同的，但是两种酶的功能有区别，主要原因是两种酶在组成上氨基酸的种类是不一样的。i基因控制合成的短肽无酶活性，长度比IA、IB基因控制合成的酶的肽链短，说明其转录产生的mRNA上提前出现了终止密码，造成肽链合成提前终止而失去活性。

(2)AB型父亲的基因型是IAIB，O型母亲的基因型是ii，由于父亲产生两种配子，即IA、IB且比例为1:1，母亲只产生一种配子，即i，则后代的基因型为IAi、IBi，所以理论上他们的子女的血型及比例是A型血:B型血=1:1。

(3)结合题意，基因型为hh的个体不能合成前体物质H，根据图形分析可知，没有前体物质H就不能合成A抗原和B抗原了，所以基因型为hhIAIB 、hhIAlA、hhIBIB、hhIAi或hhIBi的个体表现型都为O型血。母亲为O型血，争议父亲为B型血,儿子为A型血，但DNA的序列分析表明，父母与儿子确为亲生关系。其原因可能是母亲不能合成前体物质，但是含有IA基因，所以母亲的基因型是hhIAlA、hhIAIB或hhIAi，父亲最可能基因型是HHIBi。