Question

5．2016年9月12日一位身患绝症的美国小女孩与闺蜜举行“婚礼”6小时后离世的消息引起了大家的注意，她患的是囊胞性纤维病，这种病会让她的肺部和消化系统逐渐被大量粘液阻塞，由于病菌感染，还患上了慢性肺炎，呼吸非常困难．随着病情逐渐恶化，医生不得不给她的家人下达死亡通知．下列关于囊性纤维病的叙述不正确的是（　　）

• A． 囊性纤维病是一种基因缺陷病，因此造成小女孩离世的根本原因是基因突变
• B． 曾经生下该病患儿的父母或本身带有异常基因的父母，如果怀孕应该立即终止妊娠
• C． 目前该病尚无有效治疗方法，为了防止生出患该病的孩子，孕妇应该做基因诊断
• D． 该病是载体蛋白异常引起的，说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

Answer 1

分析 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．

解答 解：A、分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是控制CFTR蛋白的基因中发生了碱基对的缺失而引起了基因结构的改变，即发生了基因突变，A正确；
B、若一对正常夫妇已生育患该病患儿，说明该病属于常染色体上隐性遗传病，则再次孕育时患病率为$\frac{1}{4}$，可进行产前诊断，以避免患儿出生，B错误；
C、为了防止生出患该病的孩子，需要进行产前诊断，以避免患儿出生，C正确；
D、根据题干信息，囊性纤维病是载体蛋白异常引起的，说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D正确．
故选：B．

点评 本题结合信息，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点．