Question

【题目】分析下列人类某遗传病，回答问题 人类甲病是一种遗传病，为单基因（用D、d表示）控制，该病在中老年阶段表现，其致病基因频率为1/10000．某研究小组跟踪调查某家庭，所作系谱图如下．

（1）第一次调查时所作系谱见图一，其时第Ⅲ代处于中青年、第IV代处于幼年．甲病可排除的是（常/X/Y）染色体上的（显/隐）性致病基因的遗传．
（2）第二次调查后补充系谱见图二，其时第IV代处于中老年、第V代处于中青年．此时甲病的遗传方式可进一步排除的是 ， 此时判断IV3的基因型可能是 ．
（3）第三次调查时补充系谱见图三，其时第V代处于中老年，第VI代处于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，甲病与乙病基因独立遗传．S表现正常，则N的基因型是 ． 已知T表现正常，S与T的孩子（可能/不可能）患甲病，（可能/不可能）患乙病．
（4）直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属．下列属于直系血亲是（ ）（多选）．
A.Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3
B.Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7
C.Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4
D.Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6
（5）为了降低遗传病的发病率，可采取的措施是（ ）（多选）．
A.禁止近亲结婚
B.遗传咨询
C.产前诊断
D.适龄生育．

Answer 1

【答案】
（1）X/Y；隐
（2）伴X显性；Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）
（3）DDEe或DdEe；可能；不可能
（4）AB
（5）ABCD
【解析】解：（1）根据分析，甲病可排除的是伴Y遗传和伴X隐性遗传．（2）图二中，第IV代处于中老年，都是正常个体，而第Ⅲ代的2号个体患病，因而可进一步判断甲病的遗传方式不可能是伴X显性遗传．因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传病．此时判断Ⅳ3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．（3）图三中，其时第V代处于中老年，M个体患病而其父母都正常，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．又N不患甲病，所以N为DD或Dd．已知N患有乙病，且乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，而S表现正常，所以N为Ee．因此，N的基因型是DDEe或DdEe，M的基因型是ddee，S的基因型是Ddee或ddee．第VI代处于中青年，T表现正常，其基因型是Ddee或ddee．因此，S与T的孩子可能患甲病（可能是dd），不可能患乙病（都是ee）．（4）直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属，所以．Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6都属于旁系血亲，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3、Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7都属于直系血亲．（5）为了降低遗传病的发病率，可采取的措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断和适龄生育．

所以答案是：（1）X/Y； 隐；（2）伴X显性；Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）；（3）DDEe或DdEe；可能；不可能；（4）AB；（5）ABCD。

【考点精析】掌握常见的人类遗传病是解答本题的根本，需要知道由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．