【题目】遗传性痉挛综合征（HSP）表现为腿部痉挛性麻痹，患者通常因反射亢进、下肢痉挛而步履紊乱，其致病基因之一SPG33的表达产物是SPG33蛋白。如图为该疾病的一个德国家系图。
【1】据图1分析，遗传性痉挛性综合征（HSP）的遗传病类型可能是________。
【2】据图1分析，Ⅱ-4可能的基因型是________。（用H/h表示）
【3】Ⅱ-1和Ⅱ-2想再生一个健康的孩子，于是Ⅱ-2做了SPG33基因检测，结果如图2所示。结合图1和图2分析，这对夫妇生出健康男孩的几率是________。
【4】根据上述结果，建议对胎儿进行进一步检测，下列措施合理的是________。
A.检测性别B.检测染色体结构
C.检测基因D.检测染色体数目
【5】据图2所示的测序结果判断，SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由________变为________。
【6】研究表明，质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处，使其水解ATP继而被胞吞，从而维持运动神经元的正常功能，但过高浓度的痉挛素会导致痉挛。据此判断该突变导致疾病的致病机理是________。
A.细胞膜上SPG33蛋白表达量上升
B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升
C.SPG33蛋白和ATP的结合力上升
D.SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升
【答案】
【1】常染色体显性或常染色体隐性
【2】hh或Hh
【3】1/4
【4】C
【5】 G U
【6】D
【解析】
题图图1遗传系谱中，假设该病为伴X显性遗传，由于II -2患病，但Ⅲ-1不患病，则假设不成立，即该病不是伴X显性遗传病；假设该病为伴X隐性遗传病，则II -3不可能患病，这和遗传系谱矛盾，遗传假设不成立，即该病不是伴X隐性遗传病；同样分别假设是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病都与遗传系谱相符，说明该遗传病可能是常染色体显性或常染色体隐性遗传病。
图2中，II-2的与转录模板链互补的DNA链的一个碱基G变为T，说明其转录形成的mRNA链上的碱基由G变为U；并且这种基因突变直接导致II -2患病，而基因没有发生突变的II -4表现型正常，说明该基因突变为显性突变，即II -4基因型为hh，II -2的基因型为Hh。
【1】据图1的上述分析，遗传性痉挛性综合征（HSP）的遗传病类型可能是常染色体显性或常染色体隐性。
【2】据图1分析，若该病为常染色体显性遗传病，则II-4的基因型是hh；若该病为常染色体隐性遗传病，则II-4一定从其母亲得到一个致病基因h，因此其基因型是Hh。
【3】根据对图2分析可知，该致病基因的产生是显性突变的结果，说明该遗传病为常染色体显性遗传病，因此II -1基因型为hh，II-2的基因型为Hh，所以这对夫妇生出健康男孩的几率是1/2×1/2=1/4。
【4】据图2可知，该病为基因突变所致，因此要想确定胎儿是否正常，可通过检测基因情况判断，C正确。
故选C。
【5】据图2所示的测序结果判断，SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由G变为U。
【6】据题干信息“质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处”，说明SPG33蛋白能与痉挛素结合，故该突变导致疾病的致病机理是SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升，导致痉挛素浓度过高，不能被胞吞，从而引起肌肉痉挛，D正确。
故选D。
本题结合遗传系谱考查人类遗传病和基因突变的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，题目综合性较强。
53随堂测系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】2019年9月17日，诺奖获得者屠呦呦被授予共和国勋章，其科研团队提取的青蒿素使数百万人的生命得以挽救，已知青蒿素属于青蒿中非挥发性成分，易溶于氯仿、丙酮，可溶于乙醇、甲醇、乙醚，在水中几乎不溶，对热不稳定，温度最好不要超过60℃
（1）青蒿化学成分分为挥发性及非挥发性两类，挥发性成分主要是挥发油，具有解热镇痛、止咳平喘的功效，提取挥发油常用的方法是_________________。
（2）某科研小组利用植物黄花高叶提取青高素，流程如下图所示：
干燥→粉碎→A（反复进行）→过滤→B→粗品→精制
①黄花藕叶含有水分，在对新鲜的黄花蒿叶进行干燥处理时，要注意控制好______，以避免_______。
②图中A过程表示萃取，取的效率上要取决于__________，从影响萃取效果的因素来看，还应该考虑______________等因素（写出两点即可）。
③B过程表示__________________。
④为了探索青蒿素对肝癌细胞的抑制作用及其作用机制，利用含不同浓度青蒿素的细胞培养液分别培养人肝癌细胞（HepG2）24、48、72h，采用细胞活力检测（cell viability）法检测细胞增殖活性，结果如图所示。
对照组的设置：取瓶等量人肝癌细胞HepG2，各加入___________，分别培养24、48、72h。
实验结果显示：在一定的浓度范围内，随着_______________，HepG2细胞的增殖受到了抑制。
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】兴奋在神经纤维上是以电信号的形式传导的，已知兴奋由兴奋区向邻近的未兴奋区传导后，未兴奋区成为新的兴奋区，而原兴奋区则恢复静息状态(成为未兴奋区)且有短暂的不应期，所以兴奋不回传。如图是一个神经元的示意图，0点为PQ的中点，给予O点一个适当的刺激，则电流表的偏转情况是 。若同时在0点、M点给予相同且适宜的刺激，如果电流表不偏转，则M点的条件是
A.不偏转，M点与P点或Q点重合B.偏转，M点在PQ段之间
C.不偏转，MP略大于或等于PQ的一半D.不偏转，MP小于或等于PQ的一半
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】[地理——选修6：环境保护]
中华绒螯蟹是一种经济蟹类，又称河蟹、毛蟹、清水蟹、大闸蟹，喜食小鱼小虾、昆虫及幼虫等，为中国久负盛名的美食，鲜美异常，营养价值甚高。就是这种美食，在国外居然泛滥成灾，已到了“过街老鼠——人人喊打”的地步了，尤其是在西欧和北美。
简要分析大闸蟹在西欧、北美五大湖泛滥成灾的原因。
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】如图为某种细菌体内氨基酸X的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物2，则甲、乙都能生长；若添加中间产物1，则乙能生长而甲不能生长。在基本培养基上添加少量X，甲能积累中间产物1，而乙不能积累。下列结论正确的是（ ）
A.甲中酶a的功能丧失，但酶b和酶c的功能正常
B.甲中酶c的功能丧失，但酶a和酶b的功能正常
C.乙中酶a的功能丧失，但酶b和酶c的功能正常
D.乙中酶b的功能丧失，但酶a和酶c的功能正常
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【题目】科研人员在哺乳动物体内发现了细胞内含有大量线粒体的棕色脂肪组织，其线粒体内膜含有U蛋白，使得H可以通过U蛋白回流至线粒体基质，减少线粒体内膜上ATP的合成。下图为持续寒冷刺激引起棕色脂肪组织细胞产热的示意图，下列说法正确的是（ ）
A.由图可知，去甲肾上腺素既是一种神经递质，也是一种激素
B.棕色脂肪细胞被激活时，线粒体有氧呼吸释放的能量中热能所占比例明显增大
C.持续寒冷刺激时，机体维持体温恒定所需能量来源由消耗棕色脂肪供能为主逐渐转变为骨骼肌战栗供能为主
D.持续寒冷使去甲肾上腺素分泌增加，该过程的调节方式是神经体液调节
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【题目】应对不断蔓延的感染性疾病，目前最好的方式仍然是接种疫苗。经过几十年的努力，疫苗已经发展了三代，但各有特点和使用范围。如图表示三代疫苗的制作原理示意图。
【1】疫苗Ⅰ的制作通常需要对特定的病菌或病毒进行灭活或减毒处理，这一处理的关键是________。
A.保持病菌或病毒的数量
B.保持病菌或病毒的毒力
C.保持病菌或病毒的侵染力
D.保持病菌或病毒的抗原结构正确
【2】在如图所示的疫苗制备过程中，通常需要用到限制酶的过程是________。（填图中编号）
【3】据图判断，在疫苗Ⅱ的分离纯化过程中，涉及到的操作步骤有________。
A.沉淀B.层析C.筛选
D.细胞破碎E.细胞融合
【4】激活免疫系统的是病原菌或病毒的抗原结构，在疫苗Ⅱ和疫苗Ⅲ两种情况中，直接合成抗原的细胞分别是________和________。
【5】分析比较三代疫苗的使用性质，完成下列表格（填写“是或否）
核酸进入人体 | 抗原蛋白进入人体 | 发生二次免疫 | 存在致病性 | |
疫苗Ⅰ | ||||
疫苗Ⅱ | ||||
疫苗Ⅲ |
________
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【题目】下图表示水盐平衡调节的部分过程，相关叙述错误的是（ ）
A.图中的甲表示饮水不足、机体失水过多或吃的食物过咸
B.乙、丙、丁分别是下丘脑、大脑皮层、肾小管与集合管
C.图中所示过程既有神经调节也有体液调节
D.大脑皮层产生渴感是条件反射
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【题目】某课外小组对某地部分物种的种群密度进行了连续6年的调查，结果如下。据表分析错误的是
年份 植物 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 |
白杨（株/100 | 0 | 1 | 2 | 4 | 8 | 8 |
马齿苋（株/ | 2．0 | 1．8 | 1．5 | 1．1 | 0．5 | 0．2 |
狗尾草（株/ | 5．3 | 4．8 | 4．0 | 3．1 | 1．8 | 1．5 |
白茅（株/ | 1．1 | 1．3 | 1．7 | 2．2 | 3．1 | 4．8 |
鼠（只/100 | 1 | 2 | 5 | 8 | 12 | 15 |
A.由于鼠对捕鼠器有记忆，调査所得数据应比实际值偏大
B.调查4种植物的种群密度时，选取的样方面积大小应相同
C.6年内，鼠种群数量呈“J”型增长，白茅种群数量呈“S”型增长
D.马齿苋和狗尾草在竞争中处于劣势，若干年后两种群可能会消亡
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