Question

【题目】单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是

A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症

B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（—UGCACAA—）

D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的

Answer 1

【答案】B

【解析】

一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，故该病是常染色体隐性遗传病。且正常的B基因会出现2条条带，突变的b基因能出现1种条带。故Ⅱ1基因型为BB，Ⅱ2为bb，Ⅱ3的基因型为Bb，Ⅱ4基因型为BB。

镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态会变成镰刀型，故可以用显微镜观察，A正确；结合电泳结果可知，Ⅱ1基因型为BB，Ⅱ2为bb，Ⅱ3的基因型为Bb，Ⅱ4基因型为BB，其中纯合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B错误；突变基因的序列为-ACGTGTT-，故转录的mRNA的序列是-UGCACAA-，C正确；该病是由于致病基因b引起的，故把正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞，可以治疗该病，D正确。故选B。