Question

16．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 患遗传病与环境无关
• B． 遗传病患者体内至少有一个致病基因
• C． 遗传病患者的出现应是致病基因纯合的结果
• D． 遗传病患者的出现应是基因种类或数量的改变所致

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，同时也受环境因素的影响，A错误；
B、遗传病患者体内不一定有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；
C、遗传病中的单基因遗传病包括显性遗传病和隐性遗传病，其中显性遗传病只需要有一个致病基因就患病，C错误；
D、遗传病包括基因遗传病和染色体遗传病，其中基因遗传病是由于基因种类改变所致，染色体遗传病是由于基因数量和排列顺利改变所致，因此遗传病患者的出现可能是基因种类或数量的改变所致，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常考人类遗传病的类型及相关实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．