Question

20．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施．下列选项正确的是（　　）

• A． 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
• B． 遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一
• C． 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法
• D． 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等

Answer 1

分析 1、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；染色体异常是指由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲婚配：近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加．

解答 解：A、白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，A正确；
B、遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一，B正确；
C、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法，C正确；
D、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，D错误．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．