Question

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，回答下列问题：

（1）2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系，这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料。下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是________。若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是________。

（2）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为________个。

（3）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有________对碱基发生改变才会导致SYNS。

（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19％，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的概率为________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）常染色体显性遗传　1／8 　　（2）1 248 　　（3）2 　　（4）16／19 　　解析：（1）Ⅱ1、Ⅱ2患SYNS病生下Ⅲ1正常，则此病是常染色体显性遗传病，Ⅲ4的基因型为1／2AaXBXb，正常男性的基因型为aaXBY，二者生下的男孩患病概率为1／2×1／2×1／2＝1／8。（2）FGF9的基因至少含有的碱基数目为208×6＝1 248。（3）由密码子的改变发现，FGF9基因中至少有2对碱基发生改变才会导致SYNS。（4）自然人群中SYNS病发病率为19％，则正常为81％，假设A患病a正常，则a＝90％，A＝10％，Aa＝0.18，AA＝0.01，则Aa＝0.18／（0.18＋0.01）＝18／19，Ⅲ2为2／3Aa，则后代正常的概率是18／19Aa×2／3Aa＝18／19×1／2×2／3×1／2＝3／19，患病的概率为1－3／19＝16／19。