图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA.经过酶切.电泳等步骤.再用特异性探针做分子杂交.结果见图3．(1)Ⅱ2的基因型是．(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配.他们第一个� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为

．如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为

．
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①

；②

．
（4）B和b是一对等位基因．为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种．据此，可以判断这两对基因位于

染色体上，理由是

．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的

，并切割DNA双链．
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于

．

考点：常见的人类遗传病,基因频率的变化,基因工程的原理及技术

专题：

分析：本题涉及了多个考点，解题关键是识图．图1中考生要能够判断该病为常染色体隐性遗传病，继而判断基因型；图2中看出，A基因突变后，突变位置减少了一个酶切位点．

解答： 解：（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均为Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

AA、

Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为

AA+Aa

2(1-q)q

(1-q)(1-q)+2(1-q)q

1+q

，则他们第一个孩子患病的概率为

1+q

3(1+q)

．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为

．
（3）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，因此Aa在不同地区频率不同．
（4）根据杂交结果可知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，因此这两对可能位于同一对同源染色体上．
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链．
（6）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa
（2）

3(1+q)

（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间．

点评：本题考查了基因的分离定律、自由组合定律、基因频率以及限制酶等相关知识，具有一定的综合性，意在考查考生对知识点的理解和对信息提取分析应用能力，难度适中．

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已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）．图中Ⅱ₂为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者．Ⅱ₄（不携带d基因）和Ⅱ₃，婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是（　　）

A、0、

、0

B、0、

、

C、0、

、0

D、

、

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科目：高中生物 来源： 题型：

回答人体内环境及其稳态的问题．
如图显示肝脏组织中的一部分，包括肝脏细胞和一条毛细血管，据图回答问题．

（1）在方框内的横线上写出液体A和B的名称，并用箭头表示两者物质交换的关系．

（2）如图中红细胞能维持正常的形态，这主要与所处液体A的

有关，而后者大小与液体A中

的多少有关．
（3）若在节食24小时后，进食一顿午餐，其中包括饭、牛肉和牛奶．一小时后，测定血管G
和血管H内的血液成分，结果如表
表进食后1h的不同血管中的血液成分

	氨基酸浓度（mg/100cm³）	尿素浓度（mg/100cm³）
血管G	10.2	29.0
血管H	7.5	34.0

血管G和血管H之间，氨基酸浓度的下降与尿素浓度的上升是否有关？

．为什么？

．
（4）午餐4小时后，测定血管G和血管H内血糖，血管

内血糖高，为什么？

．
（5）若流经图4中毛细血管的血液即将出肝脏，则能在血管H中找到的物质有

．（多选，选错没分）
A．胆汁 B．尿素 C．极低密度脂蛋白
D．二氧化碳 E．低密度脂蛋白 F．乳糜微粒
（6）如图中血管发生动脉粥样硬化是由于动脉内壁上多余的

和其它脂质的堆积而增厚引起的疾病，进而引起高血压病．

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假定某植物籽粒中淀粉的非糯质（W）对糯质（w）为显性，非糯质的花粉遇腆呈蓝黑色，糯质的花粉遇碘呈红棕色．圆花粉粒（L）对长花粉粒（l）为显性．Ww和U两对基因位于非同源染色体上．让纯种的非糯质圆花粉类型同纯种的糯质长花粉类型杂交，取其F1的花粉加腆液染色后，经显微镜观察发现有：蓝黑色圆形、蓝黑色长形、红棕色圆形和红棕色长形四种花粉．试分析：
（1）蓝黑色花粉与红棕色花粉的理论比例是

．
（2）四种花粉粒的理论比例是

．
（3）产生上述比例的原因是

．

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春天日照逐渐延长时，鸟类大多数进入繁殖季节．调节鸟类繁殖活动的图解如图：

请回答：
（1）鸟类的繁殖活动是通过机体的

和

两种调节方式完成的．机体中既能传导兴奋，又能分泌激素的细胞位于

（下丘脑、垂体、性腺）．
（2）图中的A，B，C 分别代表由下丘脑，垂体和性腺分泌的物质，则他们分别是

、

和

．C进入血液后，通过

作用来调节下丘脑和垂体中激素的合成和分泌．
（3）据图判断，若要验证B 的生理作用

（能、不能）用去除性腺的鸟作为实验动物，其原因是

．

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下列是缺碘与不缺碘的两类人群中，血液内与甲状腺活动密切相关的两种激素含量状况．

分泌腺体	激素名称	不缺碘人群激素含量	缺碘人群激素含量
分泌腺体	激素名称	不缺碘人群激素含量	补碘前	补碘后
甲状腺	甲状腺激素	正常	降低	正常
垂体	A	正常	B	正常

（1）表中A是

，B应

．甲状腺激素对垂体分泌激素A起

作用．在甲状腺激素的分泌调节中，控制枢纽是

．
（2）长期缺碘，成年人会表现出：①喜热、畏寒等体温偏低现象；②少言寡语、反应迟钝及嗜睡等现象．现象①说明甲状腺激素的相关作用是

；现象②说明该激素对神经系统的作用是

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A、X^aX^a、X^AY、X^AX^a、X^aY

B、X^AX^a、X^ay、X^AX^a、X^AY

C、X^aX^a、X^aY、X^AX^A、X^AY

D、X^AX^A、X^AY、X^aX^a、X^aY

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