Question

19．G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱模型，已知Ⅱ-3携带FA贫血症基因．请据此分析回答下列问题：
（1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）Ⅱ-4基因型为BbX^DX^d，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子，为了确定其亲子关系，可采用DNA指纹技术，即提取I-2和疑似男子的DNA，通过PCR技术扩增，再使用限制性核酸内切（限制）酶切成片段，利用电泳法将这些片段按大小分开，并对所得结果进行比对．
（4）若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．
2、在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

解答 解：（1）Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他们有一个患FA贫血症的儿子，说明FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因，因此FA贫血症为常染色体遗传病．
（2）Ⅱ-4基因型为BbX^DX^d；由于G6PD活性正常，则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达，即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活（或者不表达）．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子，可以提取I-2和疑似男子的DNA，通过PCR技术扩增，再使用限制性核酸内切酶切成片段，利用电泳法将这些片段按大小分开，并对所得结果进行比对，从而确定亲子关系．
（4）对于FA贫血症，Ⅲ-8的基因型及概率为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，Ⅲ-10的基因型为bb，他们婚配的子代中，女儿患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$；对于G6PD缺乏症，Ⅲ-8的基因型为X^DX^d，Ⅲ-10的基因型为X^DY，他们所生儿子中患G6PD缺乏症的概率为$\frac{1}{2}$，因此所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）常  隐性
（2）BbX^DX^d  失活
（3）PCR   限制性核酸内切（限制）   电泳  
（4）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干中信息和系谱图判断相关遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．