Question

以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：

(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制____________________，进而控制生物的性状。

(2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是

________________________________________________________________________。

(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。

①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有_______________(回答3点)。

②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即________染色体在____________时没有移向两极。

③威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，请在下框中用遗传图解表示该过程(说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)。

 

Answer 1

(1)aaBB、aaBb 乙醛 酶的合成来控制代谢过程 (2)无关，因为两对等位基因都位于常染色体上

(3)①适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查) ②父亲的13号(或答次级精母细胞) 减数第二次分裂后期(或答减数分裂)

③

或

或

 

【解析】(1)“白脸人”没有ADH，说明他的基因型中没有A基因，“白脸人”没有ALDH，说明他没有b基因或具有Bb杂合基因，因此，“白脸人”的基因型为aaBB或aaBb；ADH将乙醇转化为乙醛，“红脸人”只含有ADH，饮酒后乙醇转化为乙醛，但由于不含ALDH，因此，乙醛不能进一步转化，使“红脸人”血液中乙醛含量高；由题中信息可知，生物的性状(白脸或红脸)是基因通过控制相关酶的合成实现的；(2)人体内控制乙醇转化的两对基因分别位于4,12号两对常染色体上，属于常染色体遗传，因此，人酒量的大小与性别无关；(3)为了预防13三体综合征，应该做到适龄生育(题中有提示：高龄产妇生出患儿的概率大)、不酗酒(题中有提示：过量饮酒者生出患儿的概率大)、产前诊断(题中有提示：可以利用染色体上的遗传标记进行快速诊断)；父亲为“＋－”，母亲为“－－”，说明患儿“＋＋－”含有遗传标记的两条13号染色体只能来自父亲，是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期中两条13号染色体没有分离，进入到同一个精子中；画遗传图解时先要确定两亲本的基因型，根据威尔逊氏病为隐性遗传病，两正常亲本生出了威尔逊氏病患者，说明亲本都为杂合子，即Dd；13三体综合征患儿是由于父亲的13号染色体在减数第二次分裂后期没有分离形成的精子(dd)与卵细胞结合产生的。