练习册

  • 练习册
  • 试题
    精英家教网 > 高中生物 > 题目详情
    14．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如1图所示）．请分析回答：

    （1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多（高）．检测P53蛋白的方法是抗原-抗体杂交（或答“分子检测”）．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体（细胞器）来完成的．
    （2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
    （4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变，请用分数表示）．
    （5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的两点原因：该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关．

    分析 分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．

    解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．检测蛋白质常用抗原-抗体杂交法．细胞内的蛋白质可可以通过溶酶体来降解．
    （2）由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
    （4）该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为$\frac{2}{3}$；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为$\frac{1}{3}$．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为$\frac{1}{3}$．
    （5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．出现这种情况可能的两点原因：该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关．
    故答案为：
    （1）多（高） 抗原-抗体杂交（或答“分子检测”） 溶酶体
    （2）位于一对同源染色体上[或答“（基因）连锁”，“在同一条染色体上”）    母     碱基（对）的替换
    （3）组织特异（或答：“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）
    （4）$\frac{1}{3}$
    （5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其它合理答案）

    点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
    高一 高一免费课程推荐！ 初一 初一免费课程推荐！
    高二 高二免费课程推荐！ 初二 初二免费课程推荐！
    高三 高三免费课程推荐！ 初三 初三免费课程推荐！
    相关习题

    科目：高中生物 来源：2016届福建省高三上学期期中考试生物试卷（解析版） 题型：选择题

    如图1所示的甲．乙．丙三个渗透装置中，三个漏斗颈的内径相等，漏斗内盛有浓度相同的蔗糖溶液，且漏斗内液面高度相同，漏斗口均封以半透膜，置于同一个水槽的清水中。三个渗透装置半透膜的面积和所盛蔗糖溶液的体积不同，如下表：

    装置编号

    甲

    乙

    丙

    半透膜面积

    S

    S /2

    S

    蔗糖溶液体积

    T

    T

    2T

    图2中曲线1、2、3表示漏斗液面高度随时间的变化情况。则曲线1、2、3与甲、乙、丙三个装置的对应关系应是

    A．1丙；2甲；3乙 B．1乙；2甲；3丙

    C．1甲；2乙；3丙 D．1丙；2乙；3甲

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    5．如图是“土壤中小动物类群丰富度的研究”实验中常用的两种装置，下列有关叙述正确的是（　　）
    A．A装置的花盆壁C和放在其中的土壤之间留一定空隙的目的是便于空气流通
    B．A装置的灯罩作用是防止土中小动物逃跑
    C．A装置主要是利用土壤动物趋光、避高温、趋湿的习性采集
    D．要观察小动的代谢情况，用B装置采集的土壤动物可以放入体积分数为70%的酒精溶液中

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    2．ATP在生物体的生命活动中发挥着重要作用，下列有关ATP的叙述，不正确的有几项（　　）
    ①人体成熟的红细胞、蛙的红细胞、鸡的红细胞中均能合成ATP　
    ②ATP中的“A”与构成DNA、RNA中的碱基“A”不是同一物质　
    ③ATP是生物体生命活动的直接供能物质，但在细胞内含量很少　
    ④能进行有氧呼吸的细胞不一定含有线粒体，但一定含有相关的酶，可产生ATP　
    ⑤ATP中的能量可以来源于光能、化学能，也可转化为光能和化学能．
    A．0项B．1项C．2项D．3项

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    9．正常情况下，下列属于人体内环境的组成成分的是（　　）
    ①血浆、组织液和淋巴　   
    ②血红蛋白、O2和葡萄糖     
    ③葡萄糖、CO2和胰岛素
    ④激素、递质小泡和氨基酸    
    ⑤RNA聚合酶、抗体、H2O   
    ⑥Ca2+、消化酶、氨基酸．
    A．①③B．①③⑥C．①②⑤D．②③⑤⑥

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    19．酒精是生物实验中常用的试剂之一，下列说法中错误的是（　　）
    A．在色素提取和分离实验中，100%的酒精作用是提取绿叶中的色素
    B．在洋葱根尖的有丝分裂实验中，95%的酒精作用是与15%的盐酸1：1混合形成解离液，分散组织细胞．它还可以用于一个有关染色体变异的实验
    C．在土壤中小动物类群丰富度的研究实验中，70%的酒精作用是给土壤中小动物消毒，而不是为了杀死小动物，并对样本进行固定和防腐处理
    D．在脂肪鉴定的实验中，继苏丹Ⅲ之后，50%的酒精作用是去浮色

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    6．下列实验描述中，正确的是（　　）
    A．在探究酵母菌有氧呼吸的实验中，用酸性重铬酸钾溶液检测的结果呈灰绿色
    B．用卡诺氏液分离叶绿体中色素的结果是滤纸上色素带由上到下依次是橙黄色、黄色、蓝绿色、黄绿色
    C．在探究培养液中酵母菌数量的动态变化实验中，用抽样检测法，观察记录数据，然后制成坐标曲线
    D．低温诱导染色体加倍的实验中，用甲基绿染色后，在显微镜下寻找染色体数目发生变化的细胞

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    3．淀粉酶可通过微生物发酵产生获得，生产菌株在含有淀粉的固体培养基上可释放淀粉酶分解淀粉，在菌落周围形成透明圈．为了提高酶的产量，研究人员欲利用诱变育种的方法获得能产生较上淀粉酶的菌株．下列实验步骤中不正确的是（　　）
    A．将生产菌株分为两组，实验组用一定剂量的诱变剂处理，对照组不做处理
    B．接种是连续划线的目的是将聚集的菌种逐步稀释获得单个菌落
    C．观察两组菌株的菌落周围是否出现透明圈，选出有透明圈的菌株即为所需菌株
    D．把实验组的菌株接种于多个配制好的培养基中，同时接种对照组，相同条件下培养

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    1．下列关于细胞生命历程的叙述中不合理的是（　　）
    A．细胞衰老不等同于有机体的衰老，但机体衰老是细胞衰老的结果
    B．细胞全能性的实现与分化无关
    C．脑细胞由于缺氧而死亡属于细胞坏死
    D．促进细胞凋亡可以治疗癌症

    查看答案和解析>>

    同步练习册答案