Question

14．人类脆性X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的 FMR₁基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的．基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示．

类型	基因中CGG∥GCC 的重复次数（n）	表现型
		男性	女性
正常基因	＜50	不患病	不患病
前突变基因	50---200	不患病	不患病
全突变基因	＞200	患病	杂合子：50%患病，50%正常 纯合子：100%患病

（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=$\frac{脆性X综合征患者人数}{被调查人数}$×100%．
（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变．
（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因．如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图．

请回答：
①甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．I₃和I₄若再生一个孩子，该孩子患甲病的概率是$\frac{3}{4}$．
②Ⅱ₇与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性x综合征的概率是25%，患者的性别是女性．
③③若要从Ⅲ₁₂个体获取全突变基因来研究CGG∥GCC 重复次数，不能选取其成熟红细胞，理由是人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在该基因）．

Answer 1

分析 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．
根据题意可知，脆性x综合征属于伴X染色体遗传，图中1和2生了个患该病的男孩，说明该病为X染色体隐性遗传；
患甲病的3号和4号生了一个不患甲病的10，则该病为显性遗传，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率$\frac{脆性X综合征患者人数}{被调查人数}$×100%．
（2）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是$\frac{3}{4}$．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是25%，且为女性．
③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG∥GCC）重复次数．
故答案为：
（1）$\frac{脆性X综合征患者人数}{被调查人数}$×100%
（2）基因突变
（3）①常染色体显性遗传     $\frac{3}{4}$
②25%      女性
③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在该基因）

点评 本题考查人类遗传病、基因突变和基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识图能力、分析图表的能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．