Question

某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的_________，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）对家系部分成员的DNA用_________酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为____________（两对基因）。

（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的______个体。
（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是________。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵______II-9的体细胞_________II-9的次级卵母细胞（填“>”、“≥”、“<”、“≤”、或“=”）。

Answer 1

（1）不定向性；    基因（遗传）；
（2）限制性核酸内切 (限制)     β+β-X^dY（或β0β-X^dY或β-β-X^dY）
（3）II-6   （4）1/8  基因诊断    （5）“≤”    “≥”

解析试题分析：（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的不定向性，从生物多样性角度来看，这体现了基因多样性或遗传多样性。
（2）用限制酶来获取β基因片段，因为限制酶能够识别特定的核苷酸序列。根据电泳结果如图2所示，结合图1和表2，I-3和I-4是无异常的地贫，并且是在靠近点样孔只有一条带，所以基因型都为β-β-的纯合。如果III-11个体的基因型是β0β0，则I-1和I-2个体的基因型分别是β0β-和β+β-；如果III-11个体的基因型是β+β+，则I-1和I-2个体的基因型分别是β+β-和β0β-；II-8不患蚕豆病，所以基因型是X^dY，II-8不患地贫，基因型可能是β+β-或β0β-或β-β，由此可知II-8的基因型为β+β-X^dY或β0β-X^dY或β-β-X^dY。
（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的II-6个体，蚕豆病女性携带者表现正常。
（4）II-10个体为蚕豆病患者，可知其母亲I-4为蚕豆病的携带者，故II-9是蚕豆病携带者的概率为1/2，则M个体出现蚕豆病的概率是1/2×1/4=1/8。为避免M遗传病的出生，应采取的产前诊断方法是基因诊断，基因突变在显微镜下看不到。
（5）II-9为女性，有2条X染色体，最多为有丝分裂的后期有4条X染色体，正常人的受精卵如果是女性和II-9相等；如果是男性有1条X染色体，最多有2条；II-9的次级卵母细胞在后期有2条X染色体，在其它时期为1条。所以三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵≤II-9的体细胞≥II-9的次级卵母细胞。
考点：本题考查遗传规律和可遗传变异，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。