Question

某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征)的舅舅。医师将两个家族的系谱图绘制如图。请回答下列相关问题：

(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方 (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(2)甲病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。

(3)乙病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。

(4)丈夫的基因型是 ，妻子的基因型是 。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ，女孩患病的概率是 。

(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。

(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

① ；② _______________________________________；

③ ；④ ________________________________________。

 

Answer 1

(1)不带有 (2)常 隐 (3)X 隐

(4)AAXBY或AaXBY AAXBXb

(5)1/2 0 (6)23+X 23+Y

(7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询

③提倡“适龄生育” ④产前诊断

【解析】(2)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的致病基因位于常染色体上。(3)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲

Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。