Question

8．囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶等物质（至少写出三个）．
（2）造成囊性纤维病的根本原因是基因突变．
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞．
（4）某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因．
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是$\frac{1}{44}$．
②如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图．Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者，则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{6}$．若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$，因此，怀孕后建议进行产前诊断（基因检测或羊水检查），以防生出患儿．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均为aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为Aa．

解答 解：（1）核糖体上合成CFTR蛋白质的过程称为翻译，翻译过程需要酶、原料（游离的氨基酸）、能量ATP、模板（mRNA）及转运工具（tRNA）等物质．
（2）造成囊性纤维病的根本原因是基因突变．
（3）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理，再呈递给T细胞等．
（4）①由正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有致病基因，可知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=$\frac{1}{22}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{44}$．
②由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-6的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-7的基因型为Aa，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$．Ⅱ-3（Aa）和Ⅱ-4（Aa）的子女患囊性纤维病的概率=$\frac{1}{4}$；Ⅱ-3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ-3携带色盲基因的频率为$\frac{1}{2}$，所以其与Ⅱ-4婚配，后代患色盲的概率=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{8}=\frac{1}{32}$．因此，怀孕时建议进行产前诊断，以防生出患儿．
故答案为：
（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答对其中两个即可）  
（2）基因突变 
（3）吞噬细胞  
（4）①$\frac{1}{44}$    ②$\frac{1}{6}$    $\frac{1}{32}$    产前诊断（基因检测或羊水检查）

点评 本题结合系谱图，考查基因的自由组合定律、遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．