Question

18．属于静态突变的疾病有（　　）

• A． 脆性X综合征
• B． 镰状细胞贫血
• C． 半乳糖血症
• D． Hmtington舞蹈症
• E． β地中海贫血

Answer 1

分析 静态突变包括点突变和片段突变．
（1）点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式．碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变．碱基替换又可分为转换和颠换：转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换．移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化．
（2）片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排．

解答 解：A、脆性X综合征属于染色体变异，不是基因突变，A错误；
BCE、镰状细胞贫血、半乳糖血症和β地中海贫血都属于静态突变，BCE正确；
D、Hmtington舞蹈症属于AR遗传病（常染色体隐性遗传病），但不属于静态突变的疾病，D错误．
故选：BCE．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识做出准的判断．