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    2．经调查现有甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示．其中甲病（H、h基因控制）为自毁容貌综合症，是一种严重的代谢疾病，是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）所引起的．乙病为从性遗传病，即在男性中只要有一个b基因就表现乙病，而在女性中则是隐性纯合才有表现乙病．乙病基因在人群中的出现频率是0.3．已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子．请分析回答下列问题：

    （1）甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 $\frac{1}{8}$．Ⅱ3与Ⅱ4生出患该病孩子的概率为$\frac{1}{8}$．该病表明基因对性状的控制可以通过控制酶的合成来控制代谢过程．
    （2）Ⅱ7与Ⅱ8若为同卵双生，则其基因型相同的概率为100%；若为异卵双生，而其基因型相同的概率为100%．
    （3）乙病致病基因位于常染色体上．Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼发的概率为$\frac{3}{16}$．
    （4）假如随机婚配，在一个由500个男人和500个女人组成的群体中，男人中乙病患者数量为255．

    分析 1、分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ-1不携带甲病致病基因，因此甲病是伴X隐性遗传病；Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-9为正常纯合子，因此该病的致病基因位于常染色体上，是常染色体隐性遗传病；判断出遗传病的遗传方式后，根据遗传系谱图和题干信息判断出相关个体的基因型及可能的概率，然后应用分解组合法对遗传病的发病率进行计算．
    2、基因对性状的控制途径：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状，②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状．
    3、调查某遗传病的发病率要在广大人群中随机抽样调查，调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查．

    解答 解：（1）分析遗传系谱图和题意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ-1不携带甲病致病基因，因此甲病是伴X隐性遗传病；由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的，因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状；分析题图可知，Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-4的基因型为XAY，Ⅱ-3与Ⅱ-4生出患甲病孩子的概率为XaY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
    （2）由题意知，男性中只要有一个b基因就表现患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型为BB，且不患甲病，所以对与甲病和乙病来说，Ⅱ-7的基因型是BBXAY；Ⅱ-8也是两种病都不患的男性，因此基因型也是BBXAY，所以不管是否同卵双生，他们的基因型都相同．
    （3）分析甲病：Ⅱ-5不患病，基因型为XAXA或XAXa，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6不患甲病，基因型为XAY，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是XaY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；再分析乙病：Ⅱ-5是不患乙病的女性，但是有一个不患乙病的兄弟（BB）和一个患乙病的兄弟（-b），因此其父亲的基因型为BB，母亲的基因型为Bb，该女性的基因型是BB或Bb，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6患乙病，且患有乙病的姐妹（bb），因此父亲的基因型为Bb、母亲的基因型为Bb，该男性个体的基因型为bb或Bb，分别占$\frac{1}{3}$、$\frac{2}{3}$，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$，患乙病的概率是1-$\frac{1}{4}$=×$\frac{3}{4}$，因此两种病都患的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{16}$．
    （4）乙病基因在人群中的出现频率是0.3，即b=0.3，则B=0.7，男性中只要有一个b基因就表现乙病，则男性患者=1-0.7×0.7=0.51，所以500个男人中患者有500×0.51=255人．
    故答案为：
    （1）伴X染色体隐性遗传 $\frac{1}{8}$   控制酶的合成来控制代谢过程
    （2）100%   100%
    （3）$\frac{3}{16}$
    （4）255

    点评 本题的知识点是根据遗传系谱图判断遗传病的类型，进行相关的概率计算，分析该遗传病的致病机理，主要考查学生分析遗传系谱图的能力和运用所学的知识综合解题的能力．．

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