Question

11．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（谷氨酸的密码子是GAA、GAG）

（1）①过程发生的时间主要是在间期，场所是在细胞核．
（2）X链碱基排列顺序为CAT，Y链碱基排列顺序为GUA．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病，从根本上说，该病来源于基因突变．
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保证Ⅱ₉的子代不患此病，从理论上说，在不发生突变的情况下，其配偶的基因型必须是BB．

Answer 1

分析 图示1中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）①过程表示基因突变，基因突变发生在细胞分裂间期，镰刀型细胞贫血症的致病基因存在于细胞核中的DNA上，因此该基因的复制场所是在细胞核．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此X链碱基组成为CAT，Y链为X链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病，从根本上说，该病来源于基因突变．
（4）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．要保证Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB．故答案为：
（1）间      细胞核
（2）CAT　　      GUA．
（3）常     隐      基因突变
（4）Bb      $\frac{1}{8}$      BB

点评 本题考查了基因突变的特征、人类遗传病的相关知识点，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．