Question

17．镰刀型细胞贫血症的根本病因是决定血红蛋白的相关基因发生了突变，如图所示．这种基因突变的情况属于（　　）

• A． 增添一对碱基
• B． 替换一对碱基
• C． 缺失一对碱基
• D． 缺失两对碱基

Answer 1

分析 人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中替换了一对碱基，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉．

解答 解：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．根据题意和图示分析可知：镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白基因中有一对碱基发生了替换，即$\frac{\underline{\;T\;}}{A}$替换成$\frac{\underline{\;A\;}}{T}$．
故选：B．

点评 本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变，从而改变了遗传信息．