Question

9．如图中甲和乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、白化病、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体．人类原发性高血压基因与图中已标出的两对基因有关，且这两对基因独立遗传．只要有显性基因均表现为高血压，血压高低与基因种类无关，只与相关显性基因数量有关；显性基因越多血压越高，例如当这两对基因都为显性且为纯合子时，血压为极高．因此人群中高血压情况依次有极高、很高、较高、略高，无相关显性基因的人血压正常．白化病和先天性夜盲症均由隐性基因控制．

（1）白化病是由于酪氨酸酶基因发生基因突变，导致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素，正常人可突变成白化病，白化病人也可突变成正常人，这体现了突变的可逆性特点；科学家发现许多中国人的这个基因第17个碱基A突变成T的相当普遍，但并未引起白化现象，其原因可能是基因突变后，经转录形成的密码子与原密码子对应同一种氨基酸．
（2）经统计，人类中，先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性；则该对夫妇所生孩子的表现型及比例是正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩=2：1：1（只考虑先天性夜盲症）．由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有2或者4个染色体组；若丙是甲或乙体内的细胞，已知未发生基因突变，则丙细胞名称是卵细胞或第二极体．
（3）这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压极高（未发生基因突变），Ⅱ患高血压且血压为较高，则引起高血压的基因有A、T．Ⅱ与正常女性结婚，生出高血压孩子的概率是$\frac{5}{6}$（用分数表示）．
（4）乙与一基因型为EEX^HX^h正常女子再婚，请你用遗传图解对其子代患病情况加以说明，不要求写出配子．（只考虑E、e、H、h基因）

Answer 1

分析 1、由于密码子具有简并性，多个密码子可以编码同一种氨基酸，因此基因突变不一定引起它控制合成的蛋白质的氨基酸序列发生改变；
2、人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，说明人类先天性夜盲症是伴X隐性遗传病．
3、分析题图可知，人体是二倍体，含有两个染色体组，但是当处于有丝分裂后期后期时含有4个染色体组；
4、分析题图可知，甲的基因型为：AaEeTtX^HX^h，乙的基因型为AaeeTtX^HY；与原发性高血压与两对基因有关，且这两对基因独立遗传，只要有显性基因均表现为高血压，血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关；显性基因越多血压越高，因此极高、很高、较高、略高的显性基因的个数分别是4个显性基因、3个显性基因、2个显性基因和一个显性基因；这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压极高说明有4个显性基因，因此原发性高血压由Aa和Tt两对等位基因控制．

解答 解：（1）根据题意分析，正常人可突变成白化病，白化病人也可突变成正常人，这体现了基因突变的可逆性．由于密码子具有简并性基因突变后，经转录形成的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，因此许多人酪氨酸酶基因第17个碱基A突变成T，但是并没有患白化病．
（2）由题意知，只考虑夜盲症，甲的基因型为X^HX^h，乙的基因型为X^HY，该对夫妇所生孩子的基因型为X^HX^H、X^HX^h、X^HY、X^hY，比例为1：1：1：1，因此该对夫妇所生孩子的表现型及比例是正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩=2：1：1；囊胚细胞是体细胞，在细胞有丝分裂后期后期含有4个染色体组，其余时期的染色体组是2个；由于甲既含有T基因，也含有t基因，因此在细胞分裂间期DNA复制后到细胞分裂结束之前含有2个T基因，其余时间含有1个T基因；分析丙图可知，丙含有E基因，且为发生基因突变，因此丙来自甲，甲的性染色体是XX，为女性，且丙中不存在染色单体因此可能是卵细胞或第二极体．
（3）由题意知，这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压极高说明有4个显性基因，因此原发性高血压由Aa和Tt两对等位基因控制，血压较高的显性基因是2个，因此可能的基因型为AAtt、AaTt、aaTT，比例为1：4：1； 如果，Ⅱ与正常女性（aatt）结婚，只有Ⅱ的基因型为AaTt时才有可能产生血压正常的后代，血压正常后代的概率是aatt=$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{6}$，故高血压患者的概率为1-$\frac{1}{6}$=$\frac{5}{6}$．
（4）分析题图可知，乙的基因型为eeX^HY，与一基因型为EEX^HX^h正常女子结婚的遗传图解如下：

故答案为：
（1）可逆性 基因突变后，经转录形成的密码子与原密码子对应同一种氨基酸
（2）正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩=2：1：1 2或者4 卵细胞或第二极体
（3）A、T    $\frac{5}{6}$ 
（4）

点评 本题的知识点是基因突变与性状的关系，遗传病的类型，伴性遗传，细胞的有丝分裂和减数分裂过程染色体的行为变化，基因的自由组合定律，多基因遗传病的遗传特点，运用相关知识的综合解决问题的能力是本题考查的重点．