Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．
人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位（如图1），但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产．图2为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，Ⅱ-1为染色体正常．

（1）第7和第9号染色体之间发生了易位．“易位”概念表述为

 

．
（2）个体Ⅱ-2能够产生的配子为79、79^-、

 

和

 

（用图1中的数字表示）．
（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合

 

（用图1中的数字和符号表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其为7号和9号染色体易位为如图1所示染色体组合的概率是

 

．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为

 

．
（5）研究表明，决定ABO血型的基因位于9号染色体上；白化基因（a）位于11号染色体上，白化在群体中的发病率约为

1

10000

．若图2中的Ⅲ-2为AB型血，其家系中仅Ⅲ-1患白化病．若Ⅲ-2与一个O型不白化者婚配，下列相关后代中的预期，正确的是

 

（多项）．
A．血型可能有2种
B．关于血型和肤色的基因型和表现型均有4种
C．出现B型且白化男孩的概率约为

1

1212

D．患白化病的概率为

1

303

（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行通过遗传咨询和产前诊断，其中遗传咨询的基本步骤是病情诊断→

 

→提出预防措施．
（7）产前诊断中，通过检测羊水中的胎儿脱落细胞来反映胎儿的是否患某种遗传病．在培养胎儿脱落细胞时，需要控制培养的条件是

 

（填写数字）．
①对材料进行高压灭菌   ②温度    ③氧气    ④pH   ⑤悬滴培养   ⑥渗透压．

Answer 1

考点：染色体结构变异和数目变异,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图1：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为7⁺799^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为7⁺799；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为7799^-；正常个体的染色体组合为7799．

解答： 解：（1）第7和第9号染色体之间发生了易位．“易位”概念表述为染色体的某一片段移接到非同源染色体上．
（2）由于Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，其经减数分裂能够产生的配子为79、79^-、7⁺9、7⁺9^- 4种．
（3）乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是7⁺799．
（4）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为7799，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为7⁺999^-：7799^-：7⁺999：7799=1：1：1：1，其中染色体组合为7799^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7或9染色体易位携带者的概率是

1

3

．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为

1

4

．
（5）A、由于Ⅲ-2为AB型血，与一个O型者婚配，其后代血型有2种，A正确；
B、血型的基因型和表现型均有2种，B错误；
C、出现B型且白化男孩的概率约为

1

2

×

2

3

×

1

101

×

1

2

×

1

2

=

1

1212

，C正确；
D、患白化病的概率为

2

3

×

1

2

×

1

101

=

1

303

，D正确．
故选：ACD．
（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行通过遗传咨询和产前诊断，其中遗传咨询的基本步骤是病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施．
（7）产前诊断中，通过检测羊水中的胎儿脱落细胞来反映胎儿的是否患某种遗传病．在培养胎儿脱落细胞时，需要控制培养的条件是②温度、③氧气、④pH、⑤悬滴培养、⑥渗透压．
故答案为：
（1）染色体的某一片段移接到非同源染色体上
（2）7⁺9    7⁺9^-
（3）7⁺799
（4）

1

3

    

1

4

（5）ACD
（6）系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计
（7）②③④⑥

点评：本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．