Question

20．如图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是显性遗传，位于常染色体上．
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基．该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了C→A改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变为丝氨酸．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

Answer 1

分析 分析遗传图谱：图中Ⅱ-4的丈夫正常，女儿有病，所以不可能是伴X隐性遗传病；Ⅲ-3有病，妻子正常，儿子有病，所以不可能是伴X显性遗传病；又因为图中表现出代代相传的特点，所以该病最可能是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）根据遗传图谱分析已知该病最可能是常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅲ₁（AaX^BY）与正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}+\frac{1}{2}×\frac{3}{4}=\frac{1}{2}$．
（3）根据图2曲线代表的含义和上图中峰的顺序可知正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA．正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，密码子由CGU变为AGU，导致精氨酸变为丝氨酸．
故答案为：
（1）显   常
（2）$\frac{1}{2}$
（3）GGTACA      C→A     精氨酸      丝氨酸

点评 本题考查常见的人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．