Question

遗传性乳光牙患者因牙本质发育不良导致牙釉易碎裂，牙齿磨员迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙糟，需全拔装假牙，给病人带来终身前苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第三个外显子第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密古巴（UAA、UAG、UGA）。请回答：

（1）乳光牙患者患病的原因是正常基因中碱基对________变成了________。这种患病方式在遗传学中称为________。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量和正常相比是________（大、小），进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图，请回答：

①乳光牙致病基因是位于________染色体上的________性基因控制的疾病。

②若Ⅱ的乳光牙女子和正常男性结婚，则生一个正常女孩的可能性是________。

Answer 1

答案：
解析：

（1）G∥C　A∥T　基因突变 　　（2）小 　　（3）①常　显 　　②1／6