Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经 BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp 表示碱基对），图2为某家庭该病的遗传系谱．下列叙述正确的是（　　）

• A、h 基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
• B、Ⅱ-1 的基因诊断中只出现 142bp 片段，其致病基因来自父亲
• C、Ⅱ-2 的基因诊断中出现 142bp、99bp 和 43bp 三个片段，其基因型为X^HX^h
• D、Ⅱ-3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp 片段的概率为

  1

  2

Answer 1

考点：基因工程的原理及技术

专题：

分析：分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；
B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，所以II-1的基因型为X^hY，其中X^h来自母亲，B错误；
C、II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为X^HX^h，C正确；
D、II-3基因型及概率为

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，其儿子中出现X^h的概率为

1

4

，D错误．
故选：AC．

点评：本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．