Question

16．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b表示）．已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请分析回答：

（1）图甲中①②表示遗传信息传递过程，①过程发生在细胞分裂间期，②表示转录；①过程发生的场所是细胞核．
（2）α链碱基组成是CAT，β链碱基组成是GUA．
（3）从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于常染色体上，属于隐（显/隐）性遗传病．
（4）图乙中，Ⅱ₆的基因型是Bb，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化？不会．
（6）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图甲中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图乙中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）图甲中①表示以DNA为模板合成DNA的过程，过程发生在细胞有丝分裂（或减数分裂第一次分裂）的间期，场所为细胞核，为DNA复制；②表示以DNA为模板合成RNA，为转录过程．
（2）根据碱基互补配对原则，α链碱基组成为CAT．由正常蛋白质的RNA碱基组成可知，DNA分子双链中CTT为模板链，因此突变后β链碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb．要保证Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB．
（5）正常基因与突变基因片段转录得到的RNA密码子为GAA和GAG，编码相同的氨基酸，不会导致蛋白质氨基酸顺序的改变，蛋白质仍正常．因此控制的生物性状不会发生变化．
（6）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．
故答案为：
（1）间    转录    细胞核
（2）CAT    GUA    
（3）常   隐   
（4）Bb   BB    
（5）不会
（6）基因突变　可遗传变异

点评 本题考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．