Question

（6分）人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所致，例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。请分析：

（1）缺乏哪一种酶可导致病人又“白（白化病）”又“痴”？________。

（2）缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？_____。

（3）缺乏哪一种酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）？_____。

（4）出现上述各种代谢缺陷的根本原因是____________________________。

（5）从上述实例中可以证明遗传物质的哪一特点？______________________________。

Answer 1

（1）酶①  （2）酶⑤  （3）酶③  （4）基因突变  （5）遗传物质通过控制蛋白质的合成，从而控制新陈代谢和性状。

解析:

如缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而成痴呆，此外苯丙酮尿患者由于酪氨酸形成减少，故患者皮肤色素减少。