Question

如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示．甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因．在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是

 

，乙病的遗传方式是

 

，丙病的遗传方式是

 

，Ⅱ-6的基因型是

 

．
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的原因是

 

．
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是

1

100

，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是

 

，患丙病的女孩的概率是

 

．
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致

 

缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病．

Answer 1

考点：真题集萃,常见的人类遗传病

专题：

分析：本题涉及了三对等位基因控制三种遗传病，应根据系谱图逐个分析．
由于题干中提出“甲病是伴性遗传病”，此时应寻找图中的突破口，X染色体显性遗传病有“父患女必患”的特点或X染色体隐性遗传病有“女患父必患”的特点．
系谱图中看出乙病是隐性遗传病，又由于题干中提出“Ⅱ-7不携带乙病的致病基因”，由此确定该病为X染色体隐性遗传病．
而丙病明显看出时隐性遗传病，然后利用口诀“隐性看女病，女病男正非伴性”．
在利用基因的自由组合定律计算后代只患一种病时，该概率=只患甲病+只患乙病或该概率=1-不患病-患两种病．

解答： 解：（1）根据题意可知，甲病是伴性遗传病，患甲病的14号女孩的父亲7号正常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病；根据6号和7号不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隐性遗传病，同时根据题干7号没有乙病致病基因，表明乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据10号和11号不患丙病，生出患丙病的女孩，说明丙病是常染色体隐性遗传病．根据1号只患甲病，故基因型为X^ABY，1号的X^AB染色体传递给6号，同时根据12号只患甲病的男孩，说明基因型为X^aBY，13号患甲乙两种病的男孩，其基因型为X^AbY，12、13号中的X染色体均来自6号，因此6号的基因型为DDX^ABX^ab．
（2）6号的基因型为DDX^ABX^ab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生了X^Ab的生殖细胞，与Y染色体结合，生出X^AbY的男孩，表现为同时患甲乙两种病，都是伴X染色体遗传病，且13号是男性患者，只要X染色体上有想用的致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病．
（3）根据题意可知，15号的基因型为

1

100

DdX^aBX^ab，16号的基因型为

1

3

DDX^aBY或

2

3

DdX^aBY，单独计算，后代患丙病的概率=

1

100

×

2

3

×

1

4

=

1

600

，正常的概率=1-

1

600

=

599

600

；后代患乙病的概率为

1

4

，正常的概率为

3

4

，因此只患一种病的概率=

599

600

×

1

4

+

1

600

×

3

4

=

301

1200

；患丙病的女孩的概率=

1

100

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

1200

．
（4）启动子是RNA聚合酶 识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始．
故答案为：
（1）伴X染色体显性遗传    伴X染色体隐性遗传    常染色体隐性遗传   DDX^ABX^ab
（2）6号个体在减数分裂过程中，发生了交叉互换产生了X^Ab的卵细胞，与Y结合，后代同时患甲乙两种病
（3）

301

1200

   

1

1200

（4）RNA聚合酶

点评：本题具有一定的难度和综合性，考查了伴性遗传、基因的自由组合定律以及基因连锁交换等相关知识，意在考查考生的分析理解能力和应用判断能力．考生要能够结合系谱图，充分利用题干中已知条件判断遗传方式；掌握遗传病患病率计算的一般方法，并要求考生具有一定的数据处理能力．