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    21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右 
    图所示，预防该遗传病的重要措施是                                          

    ①适龄生育      ②基因诊断 
    ③染色体分析    ④B超检查

    A．①③B．①②C．③④D．②③

    C

    解析

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    科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解

    某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

      Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。正常代谢途径如下：

    已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C，位于不同对的常染色体上。

    （1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

    a                                              ；

    b                                                    。

    （2）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）

    平均活性μM转换/h/g细胞（37℃）

    酶①

    酶②

    酶③

    正常人

    （AABBCC）

    0.1

    4.8

    0.32

    半乳糖血

    症患者

    0.09

    ＜0.02

    0.35

    患者的

    正常父亲

    0.05

    2.5

    0.33

    患者的

    正常母亲

    0.06

    2.4

    0.17

    a与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循                               定律，理由是                                               。

    b写出患者的正常父亲的基因型：                ，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为       。

    Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。

    调查结果及预测：

    （1）                                               ；

    （2）                                               ；

    （3）                                               。

    Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。

    （1）现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是TTt，其父基因型是Tt，母亲的基因型是tt,那么这名患者21三体形成的原因是                  。

    （2）根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                            。

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    科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父

    祖母

    外祖父

    外祖母

    父亲

    母亲

    姐姐

    弟弟

    女性患者

    √

    √

    √

    √

    √

    (表中“√”为乳光牙患者)

    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是__________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于

    正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________________，

    与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。

    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________。

    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______________________。

    (3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________。

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年福建省福州市罗源一中高二第一次月考生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
     
    		√
    		√
    		 
    		√
    		√
    		 
    		 
    		√
    (表格中“√”的为乳光牙患者)
    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年河北唐山开滦二中高三上期期中考试生物卷（解析版） 题型：选择题

    21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育  ②基因诊断 ③染色体分析  ④B超检查

    A．①②                               B．①③                               C．③④                               D．②③

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年浙江省高三上学期11月月考生物卷 题型：选择题

    21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是

    ①适龄生育  ②基因诊断   ③染色体分析   ④B超检查

    A．①③     B．①②      C． ③④           D． ②③

     

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