Question

10．如图1为马尔芬氏综合征（又叫蜘蛛指症）的遗传家系图：
（1）该病的致病基因最可能位于常染色体上，属于显（填“显”或“隐”）性遗传病．
（2）若Ⅳ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图2所示：该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了由C→A的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变为丝氨酸．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图1遗传系谱图中代代都有患者，为连续遗传，且男女发病率接近，所以马尔芬氏综合征最可能为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）该病表现为连续遗传，且发病与性别无直接关系，所以最可能是常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅳ₁（AaX^BY）与正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{1}{2}$．
（3）根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知：正常人的基因编码链（非模板链）的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，非模板链由CGT变为AGT，则模板链由GCA变为TCA，转录后的密码子由CGU变为AGU，导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸．
故答案为：
（1）常   显 
（2）$\frac{1}{2}$  
（3）GGTACA    C→A    精氨酸   丝氨酸

点评 本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．