Question

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要________、_________等物质。
（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。
（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。
（5）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_____________。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ₃和Ⅱ₄的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一胎，需要做产前诊断，下列中哪项技术肯定与此无关？______________。

A．电泳技术

B．PCR技术

C．分子杂交技术

D．凝胶色谱技术

Answer 1

（16分）
（1）（模板）mRNA.（游离）氨基酸（或tRNA.ATP、酶，每项1分）
（2）吞噬细胞 （3）营养不良  （4）缺失  （5）①1/44  ②1/132    1/32  D

解析试题分析：（1）蛋白质合成需要模板、原料、能量、酶、及转运工具。（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理在呈递给T细胞等。（3）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻”可知其通过影响消化，进而影响营养物质的吸收，造成营养不良。（4）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知为碱基对缺失导致。（5）由正常人群中有1/22携带有致病基因，可计算知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=1/22*1/2=1/44。由遗传系谱图中的Ⅱ-3 X Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传。由Ⅰ-1与Ⅰ-1到Ⅱ-5可知双亲都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7为Aa的概率为1/22，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=2/3*1/22*1/4=1/132。Ⅱ₃和Ⅱ₄患囊性纤维病的概率=1/4； Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ₃携带色盲基因的频率为1/2,所以其与Ⅱ₄婚配，后代患色盲的概率=1/2*1/4=1/8；Ⅱ₃和Ⅱ₄的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=1/4*1/8=1/32。凝胶色谱技术是分离蛋白质的，而我们这里需要判断胚胎是否含致病基因；答案选D。
考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查结合图中信息及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。