Question

10．囊性纤维病是一种单基因遗传病，患者肺部黏液堆积，易被细菌反复感染，累及多个脏器，严重时导致死亡．下图表示某家系中，囊性纤维病（基因为A、a） 和红绿色盲（基因为B、b）的遗传情况．请回答：

（1）研究发现，囊性纤维病是CFTR基因突变导致的．目前报道有近2000种CFTR基因突变，这体现了基因突变具有多方向性的特点．
（2）某CFTR突变基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸．已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC，则该基因的编码链中缺失的碱基序列是TTT或TTC． 该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比，嘧啶比例将降低．
（3）该家系中，囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性，Ⅱ-6个体产生卵细胞的过程中，1个 次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是0或2个．
（4）红绿色盲的遗传遵循基因分离规律，因为色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制．若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%，则该地区女性群体的红绿色盲率为0.36%．
（5）仅考虑红色盲的遗传，请用遗传图解分析II-7和Ⅱ-8为亲本生育子女的情况．
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Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他们有一个患囊性纤维病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）目前报道有近2000种CFTR基因突变，这体现了基因突变具有多方向性的特点．
（2）苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC，根据碱基互补配对原则可知，该基因的模板链中缺失的碱基序列为AAA或AAG，则编码链（非模板链）中缺失的碱基序列是TTT或TTC．苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC，其中U是尿嘧啶，C是胞嘧啶，由此可见该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比，嘧啶比例将降低．
（3）由以上分析可知，囊性纤维病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-6个体的基因型为AA或Aa，因此该个体产生卵细胞的过程中，1个次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是0或2个．
（4）色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制，因此红绿色盲的遗传遵循基因分离规律．若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%，即X^b的频率为6%，则该地区女性群体的红绿色盲率为6%×6%=0.36%．
（5）仅考虑红色盲的遗传，II-7的基因型为X^bY，Ⅱ-8的基因型为X^BX^b，他们生育子女的情况如同所示：

故答案为：
（1）多方向性  
（2）TTT或TTC   降低
（3）常染色体隐性     0或2
（4）色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制      0.36%
（5）如图

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断相关遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而能结合所学的知识进行相关概率的计算和绘制遗传系谱图，属于考纲理解和应用层次的考查．