Question

如图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶．图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图．

（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑．据图1分析，这是因为控制酶

 

（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶

 

（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸尿症，Ⅱ-4患血友病（上述三种性状的等位基因分别用A、a，B、b，H、h表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是

 

；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是

 

．
（3）Ⅱ-3已经怀孕，则她生育一个健康的男孩的概率是

 

．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,基因的自由组合规律的实质及应用,伴性遗传

专题：

分析：图1所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，可以看出基因与性状的关系是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．图2一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）由于血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢受阻，即因为控制酶①的基因发生突变，导致代谢异常；白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶③的基因发生突变，导致代谢异常而不能生成黑色素．
 （2）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知．Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是aaBBX^HX^H；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是AABbX^HY．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为

1

3

AABBX^HY和

2

3

AaBBX^HY，Ⅱ-3的基因型为AAbb

1

2

X^HX^H和AAbb

1

2

X^HX^h．可见他们生育后代孩子的患病情况为：患苯丙酮尿症的概率=0，患尿黑酸尿症的概率=0，患血友病的概率=

1

2

×

1

2

=

1

4

，则后代不患病的概率为（1-0）×（1-0）×（1-

1

4

）=

3

4

．则她生育一个健康的男孩的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．
故答案为：
（1）①③
（2）aaBBX^HX^H        AABbX^HY      
（3）

3

8

点评：本题考伴性遗传、人类遗传病的监测和预防的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析遗传图普以及计算能力．