Question

20．国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题．计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
• B． 人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
• C． 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
• D． 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

Answer 1

分析 1、调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大；
2、调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查．
3、优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．

解答 解：A、调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；
B、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确；
C、虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误；
D、不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．