Question

周期性共济失调（EA）是一种常染色体上的显性基因（用A表示）控制的遗传病．该病显性纯合致死，其一个基因发生突变导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白的数量不足，造成细胞功能异常，患者发病的分子机理如图所示：
请回答：
（1）过程①是指

 

．过程②涉及的RNA有

 

如果该细胞的核仁被破坏，图中直接受到影响的结构是

 

．
（2）该基因突变后合成的多肽较正常多肽短，而正常基因和突变基因转录出的mRNA长度是一样的，请根据图示推测原因是

 

．
（3）图中揭示的基因与性状的关系是

 

．
（4）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患色盲的孩子．请回答：
①这对夫妇中，妻子的基因型是

 

．（用b代表色盲基因）
②该孩子的性别是

 

．
③这对夫妇再生一个既患该病又患色盲孩子的概率是

 

．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,基因与性状的关系,伴性遗传

专题：

分析：分析题图：图示为周期性共济失调发病的分子机理图解．图中①为转录过程；②为翻译过程．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．

解答： 解：（1）图中①是转录过程；②为翻译过程，参与该过程的RNA种类有mRNA（翻译的模板）、tRNA（识别密码子并转运相应的氨基酸）、rRNA（参与构成核糖体）；核仁与某些RNA的合成和核糖体的形成有关，若细胞的核仁被破坏，则会直接影响核糖体的形成．
（2）正常基因和致病基因转录出的mRNA长度相同，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，可能原因是基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子．
（3）图中基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，且该致病基因纯合会导致胚胎致死，结合图中信息可知该病为显性遗传病．
①红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，一个患周期性共济失调的女性（A_X^BX^_）与正常男性（aaX^BY）结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．
②这个孩子的基因型是AaX^bY，为男孩．
③这对夫妇再生一个既患该病又患色盲孩子的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
故答案为：
（1）转录    tRNA、rRNA、mRNA     核糖体
（2）基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子
（3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
（4）①AaX^BX^b       ②男孩    ③

1

8

点评：本题以周期性共济失调为素材，考查遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等知识，能准确判断图中各过程的名称；识记基因控制性状的方式；掌握基因自由组合定律的实质，能根据子代推断亲代的基因型并进行相关概率的计算．