Question

7．回答下列有关人类遗传病的问题．

（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图．有一种遗传病，女性患者的父亲和儿子一定患病，该致病基因位于图中的X的控制部分．
（2）图2是某家族系谱图．
①甲病属于常染色体隐性遗传病．
②从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是$\frac{1}{2}$．由此可见，乙病属于伴X染色体显性遗传病．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是$\frac{1}{4}$．
③该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是$\frac{1}{200}$．
（3）人类遗传病的调查对象是患者家系；基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义，人类基因组的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推断甲病为隐性遗传病，Ⅱ2是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上，甲病属于常染色体隐性遗传病；对于乙病Ⅰ1和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，应为显性遗传病，再根据子代男女患病率不同，可知乙病应为伴X染色体显性遗传病；

解答 解：（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图．有一种遗传病，女性患者的父亲和儿子一定患病，该致病基因位于图中的X的控制部分．
（2）①由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推断甲病为隐性遗传病，Ⅱ2是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上；
②对于乙病Ⅰ1和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，应为显性遗传病，再根据子代男女患病率不同，可知乙病应为伴X染色体显性遗传病；根据遗传系谱图，Ⅱ2基因型为aaXX、Ⅱ3基因型为AaXY（$\frac{2}{3}$）或AAXY（$\frac{1}{3}$）（A、a 代表甲病致病基因，B、b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$，患乙病的概率为$\frac{3}{4}$，则同时患病的概率为$\frac{1}{3}×\frac{3}{4}=\frac{1}{4}$；
③Ⅱ4基因型为aa，正常女子是携带者（Aa）的概率为$\frac{1}{50}$，子代为患病男孩的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{50}×\frac{1}{2}=\frac{1}{200}$；
（3）人类遗传病的调查对象是患者家系；人类基因组的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
故答案为：
（1）X的控制
（2）①常染色体隐性  
 ②伴X染色体显性      $\frac{1}{4}$
   ③$\frac{1}{200}$
（3）患者家系      全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．