Question

1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
• B． 21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗传病
• C． 人类所有的遗传病都是基因病
• D． 多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、21三体综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；
C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；
D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．