Question

3．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭病的遗传系谱．下列叙述正确的是（　　）

• A． h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果
• B． II-1的基因诊断，用Bcl 1酶切，会出现142bp、99bp和43bp三个片段
• C． II-2的基因诊断中，用Bcl 1酶切，只出现99bp和43bp两个片段，其基因型为X^HX^H
• D． II-3的丈夫表现型正常，其儿子基因诊断中，用Bcl 1酶切出现142bp片段的概率为$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：A、组成H基因和h基因的脱氧核苷酸数目都是142bp，因此，h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果，A正确；
B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-1的基因型为X^hY，因此他的基因诊断中只出现142bp片段，B错误；
C、II-2的基因诊断中，用Bcl 1酶切，只出现99bp和43bp两个片段，说明其只含有H基因，则其基因型为X^HX^H，C正确；
D、Ⅱ-2的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，其儿子中出现X^h的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D正确．
故选：ACD．

点评 本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．