Question

14．Salla病（设基因为A、a）是一种单基因遗传病，病因之一是控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变，使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换，导致其转运活性丧失，使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀，最终爆裂．请回答：
（1）唾液酸转运蛋白基因表达的场所是细胞核和核糖体，需要3种RNA参与．出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了替换．
（2）享廷顿病（设基因为B、b）也是一种单基因病．某家族遗传家系图如下．

①Salla病的遗传方式为常染色体隐性遗传；Ⅲ₂的基因型是AAbb或Aabb；Ⅱ₁、Ⅱ₂生下两病兼患孩子的概率为$\frac{3}{16}$．
②请推测Ⅲ₇的基因型，用遗传图解表示．

（3）为预防此类遗传病患儿的出生，可采取的优生措施是产前诊断．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅲ₁为Salla病女性患者，而其父母都不患该病，说明Salla病是常染色体隐性遗传病．Ⅱ₁和Ⅱ₂都患享廷顿病，但其有一个正常的女儿Ⅲ₂，说明享廷顿病是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）唾液酸转运蛋白基因表达的过程包括转录和翻译，其场所分别是细胞核和核糖体，需要mRNA、tRNA、rRNA共3种RNA参与．由于Salla病人控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变，使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换，导致其转运活性丧失，使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀，最终爆裂，所以出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了替换．
（2）①根据分析，Salla病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，享廷顿病的遗传方式为常染色体显性遗传病；Ⅲ₂个体表现正常，其基因型是AAbb或Aabb；Ⅱ₁、Ⅱ₂的基因型都是AaBb，他们生下两病兼患孩子的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{16}$．
②由于Ⅱ₄、Ⅲ₄都只患Salla病，所以Ⅱ₃的基因型是Aabb、Ⅱ₄的基因型是aabb．则Ⅲ₇的基因型为Aabb或aabb．遗传图解如下：

（3）为预防此类遗传病患儿的出生，可采取的优生措施是产前诊断．
故答案为：
（1）细胞核和核糖体    3    替换
（2）①常染色体隐性遗传   AAbb或Aabb   $\frac{3}{16}$   
②遗传图解：

（3）产前诊断

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记常见的几种人类遗传病的特点，能根据系谱图，运用口诀准确判断该病的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，再根据题干要求答题．