Question

【题目】下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）

（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①___________；②____________。

（2）α链碱基组成为___________，β链碱基组成为___________。

（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属于________性遗传病。

（4）Ⅱ6基因型是___________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是______________，要保证Ⅱ9婚配后子代一定不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为______________。

（5）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这体现了基因突变的多害少利、______________等特点。

Answer 1

【答案】复制 转录 CAT GUA 常 隐 Bb 1/8 BB 低频性

【解析】

分析题图可知，①过程为DNA复制，②过程为转录，根据谷氨酸的密码子为GAA，可知转录是以α链为模板进行的，故缬氨酸的密码子为GUA。“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，所以根据3和4表现正常，却生有患病的女儿，可判断该病为常染色体隐性遗传病。据此答题。

（1）据图分析，左图中①表示DNA复制，②表示转录。

（2）依据碱基互补配对原则，α链的碱基组成为CAT，由于转录是以α链为模板进行的，所以根据碱基互补配对可知β链碱基组成为GUA。

（3）根据上述分析可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。

（4）由于Ⅲ10患病，故其基因型为bb，说明其父母均携带致病基因，而Ⅱ6、Ⅱ7表现正常，故基因型均为Bb，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8，Ⅱ9为患者，基因型为bb，要保证Ⅱ9婚配后子代一定不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB。

（5）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这体现了基因突变的多害少利、低频性等特点。