Question

【题目】苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病(显、隐性基因分别用A、a表示),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经Msp限制酶催化产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后的结果见图2。请回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症的致病基因是_____________性基因,位于___________________染色体上。

(2)Ⅱ2的基因型是_______________，胎儿Ⅲ1的基因型是___________。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个患病男孩的概率为_____________。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时,你的回答是______(填“可以”或“不可以”),原因是______________________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与其姑姑Ⅱ1的正常孩子异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍。可见,婚姻法中规定禁止近亲结婚可以_______________发病率,以提高人口质量。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲患者的概率为______________。

Answer 1

【答案】隐 常 Aa Aa 1/560 不可以 常染色体遗传病男女患病机会均等 3266.67 降低 1/8

【解析】

根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病。

（2）该病为常染色体隐性遗传病，通过图示2分析可知，Ⅱ1的基因型是aa、Ⅱ2的基因型是Aa、Ⅱ3的基因型是Aa、Ⅲ1的基因型是Aa。Ⅲ1的基因型为Aa，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生一个患病孩子的概率为1/4 × 1/70 =1/280，则生一个患病男孩的概率为1/280×1/2=1/560。遗传咨询是否可以建议生女儿以降低孩子患病概率时,你的回答是不可以,原因是常染色体遗传病男女患病机会均等。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与其姑姑Ⅱ1的正常孩子其基因型是Aa异性婚配，生下PKU患者的概率是 2/3 ×1/4 ；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是 1/70 × 1/70 × 1/4 ；因此，前者是后者的 2/3 ×1/4÷（1/70 × 1/70 × 1/4）=3266.6倍。可见,婚姻法中规定禁止近亲结婚可以降低发病率,以提高人口质量。

（4）根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型1/2 XBXb。长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲概率为 1/2 × 1/4 = 1/8。