Question

13．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

• A． 特纳氏综合征患者的染色体核型为（45，X0）
• B． 每一种单基因遗传病的发病率都很低
• C． 遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断
• D． 葛莱弗得氏综合征为染色体结构异常遗传病

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、特纳氏综合征患者的染色体核型为（45，X0），A正确；
B、单基因遗传病的发病率都很低，多数罕见病，B正确；
C、遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，C正确；
D、葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常遗传病，D错误．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．